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也许我们听说过染色体异常这种疾病，但一般都不太了解。那么，什么是染色体异常呢？导致染色体出现异常的原因是什么呢？
一、什么是染色体异常
染色体的作用主要是携带遗传物质，正常人体内有23对染色体，前22对属于常染色体，后一对属于性染色体，主要是决定性别的，每一对染色体在细胞分裂时就会相互分离，从而进入到其它细胞中，因此不同对的遗传物质也可以自由结合。
而说到染色体异常，在临床上主要表现为染色体缺失、易位、数目增减、重复甚至三倍体等，染色体异常比较常见的就是非二倍体试管婴儿，其中以一对染色体仅有一条或者三条为代表，我们常听说的21三体综合征就是一种典型的非二倍体病例。除非二倍体外，染色体结构异常或基因异常等都是临床上比较常见的病例，已知的遗传疾病多达七千多种，其中400多种遗传性疾病可在胚胎移植前通过基因诊断技术筛查出来。
二、为什么会发生染色体异常
目前临床研究表明染色体异常的原因主要有：
1、生育年龄过大，导致受精卵细胞分裂时染色体不分离。
2、随着生活水平的逐步提高，日常生活中不免有些污染，让人体在自然辐射和人工辐射下，就容易出现染色体异常。
3、一些有毒物质会通过饮食、呼吸、皮肤渗透等途径进入人体，造成染色体异常。
4、自身免疫疾病会使母体攻击胚胎，使胚胎不能着床，引起不育。
胚胎染色体是由精子和卵子的染色体组合的，卵子成熟时发生减数分裂，也就是说，两条染色体分离，受精后精子的单条染色体随机地与卵子染色体形成一个新的二倍体。
而随着年龄增长，老化的卵细胞极易发生分裂异常，也就是说，成熟的卵子有可能有0或3条染色体，导致受精后染色体会变成一条或三条，因此，卵子质量的老化也是造成染色体异常的主要原因。
三、什么是遗传学诊断
PGS/PGD技术就是胚胎植入前进行遗传学诊断，其实质就是取细胞做遗传物质检测，排除遗传学异常的胚胎，将染色体结构正常、无遗传疾病的正常胚胎移植到女性子宫内，实现优生优育。
可有效避免孕妇在产前诊断有胎儿异常后要**的风险，也要让更多家庭实现优生优育。
如果存在单基因遗传病、染色体结构异常、家族遗传疾病、习惯性**、反复移植失败等遗传病携带者，是可以通过做第三代试管婴儿，来避免此类疾病的遗传。
四、试管婴儿为什么也要查染色体问题？
也有专家指出，染色体异常在临床上并不多见，它可导致卵子不受精、胚胎不着床、习惯性**、胎停、死胎等情况，即使是顺利怀孕，也会出现发育迟缓、智力低下、畸形儿等情况。
试管婴儿染色体检查可以帮助有遗传缺陷的患者生育健康宝宝。试管婴儿染色体检查对健康生育有重大影响。这项技术的出现不仅解决了男性女性的不孕不育问题，也使后代避免了遗传病的发生，实现优生优育。因此，第三代试管婴儿技术是目前较为理想的试管手段，也是辅助生殖医学中最重要的技术。
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