精子头部携带有DNA,头部的上方覆盖有顶体负责精子与卵子融合。
无头精子症是一种罕见的严重的畸形精子症,美国婴儿试管需要的检查**中大部分精子表现为“无头的精子尾”或“无尾的精子头”,以及少量“头尾连接松散的精子”。因此,无头精子并不是所有精子都没有头部、但是,由于头部和尾部连接的先天不足,无头精子很难正常受精。
随着基因测序的普及,近年来诸如SUN5、PMFBP1和TSGA10等多个基因已被证实可导致人类无头精子症。
无论中药还是西药,在由相关基因突变导致的无头精子症方面疗效均不确切。
通过卵泡浆内单精子注射(ICSI)技术将头尾连接异常的精子或无尾的头部仪器注射到卵泡质内,部分无头精子症患者也能获得良好的妊娠结局。
需要指出的是,遗传咨询对无头精子症患者极为必要。
若男方通过外显子测序技术检测到致病突变,女方也应进行携带者筛查。
如果女方也在相同的基因上携带无头精子症相关突变,夫妇双方应该考虑接受胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术,从而阻断致病基因向子代传递。