胚胎植入前的遗传学诊断 (PGD) 在 20世纪90年代初得到发展，它是培育试管婴儿(IVF)流程中的一个步骤，是为了对胚胎的基因或染色体疾病进行筛查。PGD适合于担心自身可能会携带遗传性疾病或可能将染色体遗传异常遗传给后代的夫妇或人士。PGD是培育试管婴儿(IVF)的辅助步骤。选择PGD的夫妇将进入试管婴儿培育(IVF)流程获取胚胎。因此，控制性促排卵、取卵、受精和胚胎发育都将和IVF一样正常进行。PGD步骤从第三天或第五天的胚胎活检开始。通常会由我们经验丰富的胚胎需专家利用显微技术进行活检。活检会从培育第三天的胚胎上抽取一到两个细胞，或发育到第五天的囊胚上抽取若干细胞而不影响胚胎的进一步发育。然后对每个胚胎细胞进行遗传分析，再将通过检查正常的胚胎植入母体子宫内。在那里，胚胎将希望着床并发育成健康的孩子。
遗传检测分析
• 单核苷酸多态性分析 (SNPs)
单核苷酸多态性分析是一项最新技术，它能够检测出全部24种染色体的情况，并能提供准确率大于99%的检测结果。SNPs还可以同时检测出胚胎细胞的强度差异和等位基因比例。SNPs可用于检测24种染色体的非整倍体筛查、载体易位或反转，以及单基因疾病。
• 荧光原位杂交 (FISH)
荧光原位杂交(FISH)用于评估染色体异常数值。采用特定DNA探针在固定的细胞核上进行FISH, 是一种用于自发性染色体非整倍体胚胎筛选的技术选择，目的是为了提高辅助生殖的效率。这种分析方法存在局限性，因为人类染色体有23对，但采用FISH只能对5种染色体进行准确评估，即 13, 18, 21, X 和 Y 染色体。然而这种方法对于X染色体连锁疾病而需要进行性别选择，以及某些高龄产妇是有帮助的。高龄产妇的小孩患有唐氏综合症的或反复流产的风险很高。胚胎植入前的遗传学诊断(PGD)是一个安全的程序，通常用于具有较大风险会产下不健康的孩子的女性。它可以用于防止各种遗传性疾病，或用来选择最合适的胚胎进行移植并正常怀孕。
