临床上经常有夫妻自己没毛病，结果胎儿自然流产或因染色体异常而停育。这些夫妻就会感到疑惑:“我们夫妻俩都做过身体检查，染色体也正常，为什么孩子的染色体不正常？”甚至在一些正常夫妻生下有遗传病的孩子时，也是百思不得其解。孩子的遗传病从何而来？
生物学者们都知道：人类的遗传物质存在于46条染色体中，而这些染色体中含有人类遗留的全部基因。每个个体的各种特征，包括外形、生理特征和疾病，都可以通过生殖细胞中的染色体遗传给下一代。但生殖细胞在环境中会受到各种有害因素的破坏和影响，从而引起染色体数目和异常结构，如染色体断裂、部分缺失、移位等。
尤其是女性卵子，原始卵母细胞在体内经历了几十年的沉浮，因此很多卵母细胞都会存有染色体异常的问题试管婴儿流程。这些染色体异常的生殖细胞不能在受精后或受精过程中植入，即使植入，胎儿也很容易停止出生染色体。如果存活下来，就会有先天缺陷，会有染色体异常的孩子。
这就是为什么高龄女性做试管婴儿，医生通常提倡PGD(胚胎移植前的基因诊断)和PGS(基因筛查)。
遗传也是如此，因为基因会发生突变，一旦生殖细胞染色体上的基因丢失，遗传密码发生改变或出现其他异常，就会发生遗传病或各种出生缺陷。因此，父母的染色体和基因都正常，子女却不正常。只有 PGD和 PGS才能防止染色体异常和基因传给后代。
