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哪些遗传病可以通过试管婴儿技术筛查?

弓爱东
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发布于2021-07-19 14:26:00

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 众所周知,第三代试管技术可以进行遗传病的筛查,那么哪些遗传病可以通过试管婴儿技术筛查?这是人们最为关心的话题,很多家庭有问题都会选择通过试管技术来拥有属于自己的孩子,那么详细问题看国际专业人士的讲解。

哪些遗传病可以通过试管婴儿技术筛查

 首先介绍的是马凡氏综合症,是一种以结缔组织病变为主的常染色体显性遗传。因为该病一旦得了,就会让人身体发育异常,表现为四肢、手指、脚趾细长不匀称,并伴有心血管系统异常等疾病,即使患病,寿命也比普通人短,严重危害健康。

试管技术能否避免孩子患上马凡氏综合征?

 通过基因诊断可以避免马凡氏综合征,主要诊断标准为:

 1. 父母的孩子或兄弟姐妹符合诊断标准。

 2. FBNI基因的存在已知导致了马凡综合征的突变。

 3. 有FBNI单倍型和马凡综合征家族中有相同的FBNI基因。

 4. 家族史和遗传史对马凡氏综合症的诊断非常重要,因此只要存在这种可能性,就应积极进行诊断,并采取预防措施。因为马凡氏综合征属于常染色体显性遗传,所以在产前筛查时,很有用、很有必要,而且能大大提高生育概率。而且通过基因筛选可以做到及时的干预和预防。

 另外,试管采用的第三代试管技术,即移植前的基因筛查,可有效筛查疾病,然后选择健康的胚胎移植到母亲体内发育,使后代发病率人为控制在0,保证下一代健康。

马凡氏综合征的危害都有哪些?

 1、危险因素主要是心血管病变,尤其是合并的主动脉瘤,应及早发现,及早治疗。

 2、会引起视网膜脱落、动脉瘤、肺功能不全、心脏病等疾病。发生主动脉瘤,病人有猝死的危险。

 3、有研究发现,三分之一的马方综合征患者在32岁前死亡,三分之二在50岁左右死亡。主动脉瘤破裂、心包压塞、瓣膜关闭不全、二尖瓣脱垂等都会导致心肌缺血。

 大家需要了解的是由于马凡氏综合征是常染色体显性遗传,也就是说,如果没有症状表现出来,基本上可以排除携带致病基因的可能性。因此大家也不必担心,如果自己携带了致病基因,那么在生育问题上一定要考虑后代的优生优育问题,即采用试管第三代技术来避免或阻断遗传。如果您还有其他问题试管婴儿的产检需要注意什么,欢迎免费咨询或拨打,我们会有专业的医疗专家为您服务!!! 

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