遗传代谢病是怎么回事
遗传代谢病？遗传代谢病（hereditarymetabolicdiseases）又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
近几十年来，随着人们对该病认识的加深以及各种实验分析技术的发展，使得先天性代谢缺陷病的诊断率明显上升，目前已达4余种。由于此类疾病病种繁多，涉及各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷。根据累及的生化物质，可分为以下几类：
1, 糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
2. 氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。
3. 脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、神经节昔脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
4. 金属代谢病如肝豆状核变性(Wilton病)和Menkes病等。
遗传代谢病筛查的重要意义
遗传代谢病？遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因。目前，在我国每年2000多万的出生人口中，有40万〜50万的儿童患有遗传代谢病。遗传代谢病？它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。遗传代谢病筛查的重要意义。
对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛査可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛査是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。”
据了解,1981年，上海市在我国首先开始了在新生儿中筛査苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下常规筛查。1994年，国家颁布了《母婴保健法》，以法律形式确定了新生儿疾病筛查在疾病预防中的地位。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受这一筛查出生缺陷该怎么预防，覆盖率不到3%。此外，筛查病种也少，遗传代谢病一般只查2项。很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。
遗传代谢病可以治疗吗
遗传代谢病？在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。遗传代谢病？据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱技术”，一般在新生儿出生24小时后即由专业护上采新生儿的足跟血一两滴，几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。遗传代谢病可以治疗吗。
有关资料显示，美国2007年已有88%的地区采用“液相串联质谱技术”进行新生儿筛查;德国1991-2001年间采用“液相串联质谱技术”对出生人口的98%进行了筛查;澳大利亚自2004年起实现了全部采用“液相串联质谱技术”进行新生儿遗传代谢病的筛查;日本、韩国的新生儿筛查已经由家长自愿筛查变为依照国家立法必须进行的项目。我国采用“液相串联质谱技术”进行新生儿筛查刚刚开始，任重道远！
遗传代谢病是可治疗、可控制的。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积，补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
出生缺陷的发生原因
出生缺陷？出生缺陷(birthdefects)是胎儿在母体子宫内发生的结构异常。出生缺陷的发生原因。
分类
1. 残疾或变形缺陷由婴儿在子宫内时的某些部分受到某种异常压力所造成。
2. 断裂或裂解缺陷胎儿身体的某些部分在正常发育过程中由于某种原因引起的外伤。
3. 发育不良影响到身体各部位的组织。
4. 畸形胚胎早期身体结构异常所造成的。
发生原因
1. 遗传因素遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，最常见的疾病有先天愚型21-三体综合征和18-三体综合征。
2. 环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
（1） 生物因素是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿,主要有TORCH病原群（弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等）。
（2） 化学因素农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二漠氯丙烷、敌枯双等，以及铅、镉、汞、镒、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯腊等高分子化合物等。
（3） 物理因素物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件、辐射、噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线及各种其他射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
（4） 药物因素大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗生素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药、激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。
（5） 其他如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
出生缺陷该怎么预防
出生缺陷该怎么预防？一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。出生缺陷？通过优生科普教育和釆取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福胶囊、外周血染色体检测.torch检测、预防接种等）。出生缺陷该怎么预防？
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防：对已岀生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
最容易引起胎儿畸形的孕周
一般在怀孕后第5〜10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3~4周内，胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。
五、出生缺陷的预防
当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该立即进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。
