产前诊断筛查标准
产前诊断？疾病定义明确，临床诊断可靠。疾病会严重危害人体健康，甚至可以危及生命。疾病的流行率相对较高，而且患病者和非患病者在人群中的分布情况明确。产前诊断？对疾病有明确的治疗效果。如果缺乏有效治疗，可以通过筛查进行选择性流产。产前诊断筛查标准。
筛查方法成本低，具有经济价值和社会效益。筛查方法简便、安全，易被受检者接受;筛査仪器易于安装、操作。检查方法对疾病的检出率高，假阳性和假阴性率低，且有高度敏感性和特异性的确诊方法配合。有配套的遗传信息和医疗服务作为支持，包括遗传咨询、踉踪随访和治疗。
产前诊断筛查方法
1. 生化分析大部分遗传代谢性疾病和血红蛋白的筛查都用生化分析进行。
2. 超声波筛査不仅可以用于对胎儿生长、器官发育，及羊水、胎盘的检测和评价，而且已被应用于产前筛査胎儿染色体异常，并取得巨大进展。产前诊断筛查的影响因素
3. 分子遗传筛査通过分子遗传分析可以检出疾病相关突变基因。
4. 筛查方法虽然简单、方便、易行，但它也存在一定的敏感性与特异性问题。要被筛査者充分理解筛査中的假阳性与假阴性以及它们之间的内在联系。
5. 标本釆集时间
（1） 绒毛标本釆样时间可在孕早期、中期甚至晚期进行。
（2） 经典羊水穿刺时间可在妊娠15〜20周进行。
（3） 胎儿脐血管穿刺时间一般在孕18周以后均可。
产前筛查的主要指标
产前筛查？产前筛查是减少残疾儿出生、提高人口素质的一个重要方面。产前筛查？由于唐氏综合征（又称为21号染色体三体，是严重的先天智力障碍疾病）占整个新生儿染色体病的90%,且符合遗传筛查诸条件，故作为产前筛査重点。产前诊断的对象在我国，唐氏综合征占新生儿的1/1000左右，按每年两千万新生儿出生计算，约25000个唐氏综合征患儿出生，对其进行产前筛查并提前采取相应措施意义重大。产前筛查的主要指标
唐氏综合征患儿的出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，所以一般对35岁以上孕妇都建议作羊水染色体分析。然而由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合征患儿只占总数的20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。
但筛查不等于确诊，可能出现少量的假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需做胎儿染色体检查。
主要筛查指标
AFP对年轻孕妇进行唐氏综合征产前筛查的所有血清标记物中，甲胎蛋白（AFP）最早是用于诊断开放性神经管缺陷。AFP增高，诊断无脑儿敏感性大于98%,诊断开放性脊柱裂敏感性大于90%。后来发现，染色体非整倍体病例中母血清AFP水平低，为正常多元中位数（MoM）的0.75，结合年龄相关危险因素，能发现25%唐氏综合征病例。
hCG和uE”游离人绒毛膜*****〈hCG）的臼亚基是唐氏综合征产前筛查的另一个重要标记物。在做AFP检测的同时，特异性地测量游离hCG的B亚基，可将唐氏综合征检岀率提高62%。在孕中期唐氏综合征筛査中，游离雌三醇(uE3)亦能增加约5%的检出效率。
由于唐氏综合征产前筛査有数种生化标记物，联合检测的产前筛查的主要指标目标是从检验效率与假阳性之间获得最佳平衡。所有中期孕筛査方法都使用了AFP这项指标，是因为在检测唐氏综合征的同时，它是唯一能从孕妇血中有效检测胎儿开放性神经管缺陷的方法。在检测AFP同时使用何种方法，有赖于其方法本身的效率、增加检出率的高低以及同其他方法的相关性。
实践发现，大多数实验室釆用的是以下组合：AFP和游离B-hCG双标记物法;AFP、uE3和游离p-hCG三标记物法。以上组合可获得最佳的中孕唐氏综合征筛査效率(假阳性率为5%时，筛査效率较高)。
产前诊断筛查的影响因素
产前诊断？唐氏筛査常常会受到一些因素影响。筛查方法的影响因素
1. 最常见的是孕周。目前所有的筛查标记物值都随孕周而变化，在作产前筛查前都要作正常孕妇不同孕周生化标记物值的中位数(MoM),以其为计算危险度的正常标准。
2. 其次影响因素是孕妇的年龄。孕妇年龄大于35岁，筛査效率有所提高，超过40岁后，在适当提高假阳性率情况下，筛査效率可达到100%。
3. 孕妇体重也是一个影响因素，它能明显地影响血清标记物水平。怀有唐氏综合征胎儿的孕妇体重越轻，血清中AFP和游离,3-hCG值偏离正常MoM越远，反之就越近。将孕妇体重作为一个调节因素，参与筛査危险度的计算，能提高筛査效率。
4. 另外，血清标记物中位数水平和分布可随人种、糖尿病等改变。
为了筛查更准确，在计算孕妇怀有唐氏综合征胎儿的危险度时,应尽可能地将所有影响因素包括在内。
遗传病的产前诊断越早越好已为大家所共识。但上述筛査时间范围是14〜20周。目前发现上述孕中期标记物中，唯有游离伊hCG能作为孕早期的标记物，在假阳性率为5%时,其筛査效率为47%。另一在孕早期唐氏综合征筛查中证实为有效的生化标记物是妊娠相关蛋白A(PAPP-A),在假阳性率为5%时，其筛査效率为37%。游离p-hCG和PAPP-A组合并结合孕妇年龄等因素，在假阳性为5%时可以检测出63%的唐氏综合征胎儿。超声波检测胎儿颈项皮肤厚度明显可提高胎儿唐氏综合征检出率，在5%假阳性情况下，结合孕妇年龄，可以在孕早期检测出69%唐氏综合征胎儿。为提高早期筛查准确性在5%假阳性情况下，超声波结合游离3-hCG和PAPP-A,可以达到89%检测效率。一般超声波检查在10周+4天到13周十6天之间进行，同时釆集血标本进行测定。
产前诊断的对象
产前诊断？孕妇有下列情形之一的，应当建议其进行产前诊断。产前诊断？产前诊断应在病人知情选择的基础上进行。产前诊断的对象。
1.羊水过多或者过少提示胎儿可能出现消化道畸形、泌尿道畸形、神经管缺陷等多种异常。
2. 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形根据可能产生畸形的类型，选择适当的产前诊断手段。
3. 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
4. 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇，其中包括：
（1） 夫妇一方为常染色体或性染色体显性遗传病者，他们的后代其中有1/2可能患病。
（2） 性连锁隐性遗传病基因携带者，其男胎有1/2发病，女胎有1/2为携带者。如果有条件应作该遗传病的产前诊断，如果无法对遗传病作产前诊断的，应作胎儿性别鉴定。
（3） 分娩过隐性遗传病儿的孕妇或有遗传家族史分娩过隐性遗传病儿的妇女怀孕后，胎儿中有1/4会患同样疾病;有遗传家族史其后代发病率高。
（4） 分娩过染色体异常儿的孕妇或夫妇一方为染色体平衡易位者，后代染色体异常儿的几率明显增高。
（5） 分娩过先天畸形患儿的孕妇;有不明流产、死产、畸胎或新生儿死亡史的孕妇。
5. 年龄超过35周岁的孕妇。
染色体病诊断
染色体病？染色体病（chromosomaldisease）是c的简称。染色体病？主要是因细胞中遗传物质的主要载体一染色体的数目、形态、结构异常引起的疾病。染色体病诊断。
染色体病通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20%〜50%是由染色体异常所致;在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5%〜1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检査，收集受检査的白细胞，用秋水仙素处理,使之均处于中期阶段，染色制片，检査染色体有无崎变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检査，以便指导婚配和生育。
染色体病的发现史
1959年，法国临床医师J•勒热纳首先报道了先天愚型或称唐氏综合征是由于多了一个小近端着丝粒染色体引起的;接着C.E.福德证实特纳综合征的女性是由于少了一个X染色体所致;法国学者P.A.雅各布证实了克氏综合征的男性是由于多了一个X染色体的结果。从此染色体病的研究便广泛展开。1966年，M.W.斯蒂尔等离体培养用羊膜穿刺术得到的胎儿脱屑细胞获得成功。并对培养的胎儿细胞进行了染色体分析，从而使153
染色体病的产前诊断成为现实。1970年瑞典细胞化学家T.O.卡斯珀松开创的人类染色体显带技术，使染色体的分析愈益精确，有力地推动了染色体病的研究。
