常见的染色体病有哪些

染色体病的常见种类

染色体病？常染色体病由于1〜22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。染色体病？其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。染色体病的常见种类。

（1） 三体综合征某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个，即细胞的染色体总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21-三体（唐氏综合征DownSyndrome）^18-三体（爱德华综合征EdwardsSyndrome）和13-三体（帕陶综合征PatauSyndrome）,其中以21-三体综合征最常见。21-三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.7%。〜1.5%。，核型多数为47,XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下、发育迟缓、宽眼距、外眦上斜、内眦赘皮、上腭弓高耸，新生儿可见第三囱门，常张口弄舌，掌纹呈通贯手和轴三叉（atd）夹角大于65,蹲趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病，男性患者常伴有单侧睾丸未降。21-三体综合征（DownSyndrome）少数是易位型三体（D、G易位或G、G易位）和嵌合型三体（如47,+21/46嵌合体）。

（2） 部分三体综合征由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1~22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征，即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头、宽眼距、眼小而深陷、外眦下斜、斜视、大耳郭、短颈、漏斗胸、宽乳距、脊柱前凸或侧弯、性腺发育不良、长手掌、短中指骨、小而发育不良的指甲、中度智力障碍、通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。

（3） 部分单体综合征由于某一常染色体部分缺失而引起的染色体病，细胞染色体数46。部分缺失可以是短臂部分缺失、长臂部分缺失或长短臂部分都有缺失而引起的环状染色体（r）。部分缺失综合征虽然发生率不高，但缺失种类繁多，临床症状也远比部分三体综合征严重，常于婴幼儿期夭折。例如5p-综合征，即5号染色体短臂部分缺失的综合征，又称猫叫综合征，患者临床特征主要是生长延缓、小头，婴儿期呈满月脸、宽眼距、内眦赘皮、外眦下斜、斜视、严重的智力障碍，婴儿期哭声酷似猫叫。常伴有动脉导管未闭和免疫球蛋白缺乏，常早年夭折。

（4） 单体综合征某一号常染色体为单体性的染色体病，极少见，存活个体很少，大都于胎儿期死亡。常见的有21-单体和22-单体。

性染色体异常的情况有哪些

（1） 性染色体异常？特纳综合征（Turnersyndrome）是常见的女性性染色体异常疾病。性染色体异常？常见的核型是45,X,少数是嵌合体，出生率1/2500-1/5000o身材矮小、原发性闭经、性幼稚、蹊颈、后发际低、宽乳距、肘外翻是本病的主要临床特征。性染色体异常的情况有哪些。

（2） 克氏综合征（Klinefeltersyndrome）是常见的男性性染色体异常疾病，典型的核型为47,XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育广州试管医院、**呈女性型分布，**及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。本病发生率较高，在新生活婴中的发生率是1.4%~2.9%,是男性不育症中常见的一种。

（3） 超X综合征患者核型多数为47,XXX,表型大多数如正常女性，常见智力发育迟缓甚至精神异常，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育。

（4） 超Y综合征患者核型多数为47,XYY,多数表型正常，有生育能力，少数可见外生殖器发育不良。患者智力正常，但性格暴躁粗鲁，常具有攻击性行为。

2. 脆性X染色体综合征在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq27〜28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，有智力低下、孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等症状;在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。

染色体病的预防

染色体病？根据国内外系谱调査研究资料，新生的活婴中染色体数目异常所致的染色体病除少数类型（如47,XX或XY,+21;47,XYY）可以由亲本遗传外，染色体病？大多数类型起源于亲本配子形成过程中的同源染色体或姊妹染色单体的不离开（如47,XXX;45,X;47,XXY等）或丢失（如45,X;45,XX或XY,—21;45,XX或XY,—22）,也可起源于受精卵早期卵裂中的染色体不分离（如45,X/47,XXX等）或丢失（如45,X/46,XX等）。染色体病的预防。

一般认为不分离的发生与双亲的生育年龄特别是母亲的生育年龄有关。出生先天愚型患儿的比例在20岁的母亲中约1/2000,30岁的母亲中约1/1000,40岁的母亲中约1/100,在45岁以上的母亲中则高达1/50。某些物理（如辐射）、生物（如病毒感染）、化学（如某些药物）等也是重要的因素。结构畸变所致的染色体病同样可以起源于配子形成或合子早期卵裂过程中的，但也可以来自表型正常的易位型携带者亲本的遗传。

人群中发生平衡易位（包括相互易位和罗伯逊易位）携带者的比率约1/500,即大约250对随机婚配的夫妇中就有1个平衡易位携带者。

针对上述染色体病起因的预防措施：对娩出过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和死产的孕妇施行宫内诊断;注意环境保护，加强职业性监测;开展遗传咨询、积极推行优生法，做好婚姻和生育的医药遗传指导，提倡适龄生育和计划生育等。

意义和展望：染色体病患者智力显著低下，缺乏劳动和生活自理能力，会给家庭和社会带来沉重的负担。所以深入研究其发生的原因和釆取预防措施是亟待解决的课题。

单基因遗传病的诊断

单基因遗传病？现在已经发现的单基因遗传病（single-genegeneticdiseases）已有数千种性染色体异常的情况有哪些。单基因遗传病？虽然能做出产前诊断的还远不到10%,它目前是发展得最快的诊断技术。单基因遗传病产前诊断方法包括。单基因遗传病的诊断。

1. 酶生物化学方法单基因遗传病中最大一类就是遗传代谢病。由于基因的异常导致酶的失活，使糖、脂、蛋白质或核酸的代谢发生障碍。对这类疾病的常见产前诊断方法为酶生物化学法。其基本原理是：在适当的温度、离子浓度、PH值情况下，检测特异的酶对底物作用、产生产物的多少，来判断所检定酶的活性。该方法的优点在于简单、方便、价廉、快速。

2. 分子遗传学方法许多单基因遗传病要做产前诊断必须使用分子遗传学方法。该类方法发展最快，最多常用的包括：DNA分子杂交、PCR、荧光实时PCR、单链构象多态性（SSCP）、温度梯度凝胶电泳（TGGE）、限制性内切酶酶谱分析、STRs、FISH、DNA序列分析以及DNA芯片等。用分子遗传学方法做产前诊断常常是几种方法结合在一起使用。

胎儿先天畸形的诊断手段

胎儿先天畸形？先天畸形的发病原因多种多样，包括一些单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病以及妊娠期间受外界环境影响（如药物、射线、酒精、病原微生物等）。胎儿先天畸形？对于染色体病和一些单基因遗传病而言，可以有针对性的对其遗传病因进行产前诊断。胎儿先天畸形的诊断手段。

但对于多基因遗传病与外界环境中胎儿的致畸因素导致的畸形，目前无法像单基因遗传病和染色体病一样做出病因学产前诊断;同时因为该类疾病均存在着肢体畸形的共同特点，形态学的产前诊断手段在该类疾病中得到了广泛应用。主要的胎儿形态学的产前诊断手段有B型超声波、多普勒超声波、三维超声波图像、磁共振等。

这些产前诊断手段具有分辨率高、诊断方便、无创等优点，可对体表、消化道、泌尿生殖系统、骨骼系统、神经系统、呼吸系统、心脏、主动脉畸形、胎盘功能、脐静脉状态、胎儿大小、胎儿重量、胎儿水肿、胎儿生产时重量等进行诊断和判断。

胎儿镜虽然是有创性产前诊断手段，但由于它除了能直接观察胎儿体表的畸形外，还能釆取胎儿的皮肤、肌肉或血液标本作生化、病理或分子遗传学检查，以及胎儿宫内治疗等，故不失为好的产前诊断手段而被临床采用。