苯丙酮尿症有哪些症状
苯丙酮尿症有哪些症状，这是由于缺乏特定的酶引起的先天性的疾病，还表现为缺乏黑色素。那么，我们一起来看看关于苯丙酮尿症有哪些症状的问题吧。
小儿苯丙酮尿症属于一种比较常见的常染色体隐性遗传性疾病。由于先天性缺乏把苯丙酮尿酸转变成酪氨酸的酶，使得苯丙酮尿酸在血液中异常增加，出现智能障碍或惊厥。据说发生率为1：80000。
患有这神疾病的孩子的尿液或汗液呈现出霉气味。此外，一旦因缺少酪氨酸而导致黑色素的合成减少，可使得毛发变红，皮肤变白。
苯丙酮尿症的护理
早期发现，用特殊的牛奶进行治疗，能恢复正常的智力。通过施行在新生儿时期进行的苯丙酮尿症有哪些症状，集体检诊来尽可能地早发现苯丙酮尿症，假如治疗被耽误，会形成智力障碍，但是如果能及时使用一种的特殊的低苯丙氨酸奶粉进行早期治疗，大多能得到正常的精神发育。
该类疾病的患儿在刚开始出生的时候并无异常的症状，因此很难被察觉;后期随着宝宝年纪的增长会逐渐表现出智力、运动存在障碍，还有尿液散发出鼠臭味等症状。该疾病在确认后建议要尽早做治疗，开始治疗的年纪越小，疾病治疗的效果便会越好。
可以采用低苯丙氨酸饮食的疗法来进行治疗，在饮食上要减少苯丙氨酸的摄入。生活上加强皮肤护理，预防干燥。
克汀病有哪些症状
克汀病有哪些症状，甲状腺激素分泌低下，孩子智能发育低下，身长发育低下。那么，我们一起来看看关于克汀病有哪些症状的问题吧。
由于先天的甲状腺激素分泌低下引起的疾病，在日本的发病率大约为1：7000。由于影响了脑的发育或身体的成长，孩子变得智能低下，身高较低。
近年来，通过普查发现克汀病，一般不会漏诊。这样早期发现，早期治疗就变得有可能了早期病例即使能被确诊为这种疾病，但是外表上却没有异常，这样的早期病例占有大半的比例。
治疗上，主要使用甲状腺激素的制剂，保持血液中正常的激素浓度，防止出现异常的症状。
遗憾的是治疗的药物需要一直**服用，但是如果能早期发现，开始治疗，在发育、智能、日常生活等方面就不会发生障碍了。
克汀病也叫呆小症，主要是由于各种原因造成的新生儿甲状腺功能减退。甲状腺最重要的作用就是合成出来甲状腺激素对胎儿的神经系统，特别是大脑的形成、发育，还有骨骼的成熟都离不开甲状腺激素。
这个疾病我们预防要重于治疗，21三体综合征的症状在一些缺碘的地区，我们可以大力推广含碘的盐。孕妇妊娠末期可以加服碘化钾或是肌注碘油，多吃含碘的东西，预防要比治疗重要的多。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。
先天性肾上腺皮质增生症的症状
先天性肾上腺皮质增生症的症状，这是由于形成糖皮质激素所需要的必要的酶受到阻碍而引起的，那么，我们一起来看看关于先天性肾上腺皮质增生症的症状的问题吧。
在副肾上腺皮质激素里，先天性的缺乏有助于糖皮质激素合成的酶会引起本病。最多见的是由于21-羟化酶的异常为原因所引起的疾病，关于这一点的新生儿的普査已经进行。发病率大约1:20000。
副肾上腺皮质激素是由3种留体类激素组成的，包括糖皮质激素、雄激素、盐皮质激素。其**别是糖皮质激素有重要的作用，一旦分泌不足，会危及生命。
患有这种疾病的婴儿，体重不增加，哺乳能力下降，反复出现呕吐、腹泻，形成脱水症状。此外，一旦这种激素分泌低下，机体会想方设法补足分泌不足的部分，于是从脑垂体分泌大量的促肾上腺皮质激素，使副肾上腺皮质增大，但是仍不能分泌足够的糖皮质激素。
另一方面，如果雄激素分泌过剩，就会使女性的外生殖器变得像男性一样。一旦确诊为本病，要尽早地使用留体类激素进行治疗，使孩子得到正常的发育。
在治疗上主要包括两方面的治疗，一个是外源性的补充糖皮质激素，由于糖皮质的激素补充之后，会抑制ACTH的发生，一般增生的肾上腺会缩小。而对于特别巨大的增生，也可以考虑手术治疗。再有一个是纠正患者性征的异常，进行相应的外科手术治疗。
侏儒症的症状
侏儒症的症状，由于生长激素的分泌异常，身高的发育受限，那么，我们一起来看看关于侏儒症的症状的问题吧。
这是一种由于脑垂体合成的生长激素分泌不足形成的疾病，特别表现为孩子的身高受到影响，眼见着个头年年比正常的孩子差距越来越大。
孩子的智能正常，但是除了个头较矮，孩子的肌肉或上顎的发育也受到影响。80%的孩子表现为突发性疾病，男孩子多见，并且多见于臀位分娩的孩子。剩下的20%为继发性，有的是因为颅内肿瘤或外伤引起的。
侏儒症的判断
婴幼儿侏儒症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差，每年生长速度低于4米者。
婴儿刚出生时的21三体综合征的症状平均身高约为50厘米，第一年长约25厘米，第二年增长约10至12厘米，第三年后每年增长约6至7厘米;青春期 (男约14岁，女约12岁)开始，每年增长8～12厘米，同时出现男女第二性征，例如喉结和**的发育。
如果儿童的生长速度3岁前小于7厘米每年，3岁至青春期之间每年增长5厘米以下，或在3岁以前和青春期身高增长速度低于正常70％;青春期小于6厘米/年;均为生长缓慢。也应该就医，检查其原因，以便及早发现疾病，得到及早治疗。
侏儒症的护理
以供给生长激素的补充疗法为主。为了确诊必须要进行以生长激素为首的多种精密的激素的检查，有的需要住院进行检査。一旦确诊，就要进行供给生长激素的补充疗法。这种激素制剂，口服是无效的，必须要进行注射治疗。
生长激素的注射制剂，以前只能生产少量，但是最近由于开发出了由遗传工程生产的生长激素的合成制剂，供给量就变得充足了。
21三体综合征的症状
21三体综合征的症状，是由于染色体异常，影响到身体的生长发育，那么，我们一起来看看关于21三体综合征的症状的问题吧。
21三体综合征这种疾病是由于46对染色体之一的X染色体部分缺失或发生异常所引起的，女孩子表现为性腺发育异常、发育不全、还伴随有许许多多的身体的畸形。
有一种称为“女子小人症”的疾病中，有10%都是由于这种疾病所引起的。大多数孩子到18岁还没有月经来潮，或没有出现第二性征（指**发育、**生长、身体变圆等成长的变化）。患儿因免疫功能低下而容易患各种感染，所以白血病发生率较高。第五，男性唐氏患儿可能没有生育能力，而女性的唐氏患儿长大后会有月经，且可能有生育能力。
此外有的孩子还表现为骨骼或心脏、肾脏等的异常，但是大多智能是正常的°如果进行早期治疗，通过激素疗法，有可能预防矮个子的发生。
生出来以后诊断21三体的孩子，就只能够做对症治疗。因为21三体综合征是染色体发生了异常，染色体发生了畸变，导致的综合征。所以，染色体从根本上治疗是做不到的，因为没有办法做染色体的治疗。所以现在只能够做一些对症治疗，染色体异常出现了什么畸形，就针对畸形进行治疗。
比如有心脏病，就做心脏病的治疗。有消化道的梗阻，就解除消化道的梗阻，所以只能够做对症治疗。但是，比如智力方面的一些问题，就没有办法从根本上进行治疗。
