一个正常人体是存在22对染色体以及1对性染色体，而这也保证了人体正常的遗传承载。而一旦人体染色体出现异常，那么极有可能出现各种染色体畸形。
22对染色体是什么？
人体都存在22对染色体以及1对性染色体，而这22对染色体称之为常染色体。这22对染色体是在细胞内具备遗传性的物质，同时它们极易被碱性燃料染色为深色，又称作染色质。它们的本质为脱氧核苷酸，随**白在细胞核内组成，是可以利用碱性燃料染色的具备结构的线状体，承载着遗传基因物质。
22对染色体有什么作用？
22对染色体是经过线性双链DNA分子及蛋白质组成的复合物，而真核生物的核基因分别都藏匿在这些染色体之中，因此，染色体承载着基因，换句话说，就是承载了遗传信息。一个细胞内的所有染色体就包括此生物的所有遗传信息。细胞传递物质的全部过程都有染色体的参与，如基因重组、细胞分裂等，其载体作用对于遗传物质的**及传递不可或缺。同时，这22对染色体都存在这自主**，维持**完整性以及遗传物质的平均分配的能力。
22对染色体异常会出现哪些表现？
一、显性疾病
遗传性球形细胞增多症
这种疾病属于慢性溶血性贫血，主要表现为脾大、黄疸、脆性增强和红细胞球形改变，新生儿发病可出现严重贫血及黄疸的表现。
家族性高脂蛋白血症
患者会出现β脂蛋白大量、磷、胆固醇等增多，以及甘油三酯正常或轻度增多的生化特征。
椭圆形红细胞增多症
患者会出现红细胞超过50%的椭圆形、香肠形、卵圆形或者杆状，此类患者有不同程度的溶血表现。
周期性麻痹
周期性麻痹是由于致病基因的携带者受到**后，依据其机体出现血钾水平的变化而分为不同类型。
胱氨酸尿症
这种疾病的病因主要是肾小管对赖氨酸染色体、胱氨酸、精氨酸以及鸟氨酸的重吸收障碍导致。
二遗传基因、隐性疾病
黑尿症
人体中酪氨酸其中一条重要的代谢方式就是转化为乙酰乙酸，随后进一步分解成二氧化碳及水，导致尿液不存在尿黑酸。
镰刀形红细胞贫血
这多被理解为常染色体隐性遗传，相比更类似于不完全显性，致病基因的纯合体严重贫血，关节、腹部以及肌肉疼痛，发育不良，常幼年期就死亡。
苯丙酮尿症
这属于一种先天代谢病，是因为致病基因导致人体肝脏中无法合成苯丙氨酸羟化酶，这是一种能够促进苯丙氨酸转化成酪氨酸的酶，一旦出现缺乏，就会阻碍苯丙氨酸的转化，导致人体血液或其他组织积累苯丙氨酸。
