染色体上会记载这遗传的信息，将人体的特性记载在其中，倘若这些记录发生一些问题，那么就可能出现形状的改变染色体疾病。染色体异常可能听起来与大家毫不相干，但事实上全球6/1000的存活新生儿都会出现染色体异常的现象染色体疾病。其中更有半数新生儿会变成染色体疾病患儿，例如发生了内脏以及五官的畸形。
染色体异常
染色体承载着基因，染色体异常也就是染色体疾病，因此造成基本表达异常机体异常发育。染色体畸变目前发病机制还未明确，也许因为细胞分裂后期染色体出现不分离，或者染色体由于体内外各类原因导致的断裂或者重新连接引起。
染色体异常的危害
爱德华氏症
倘若出现3个18对染色体，就称之为爱德华氏症。手部是其外观上最具特征性的表现，食指会在中指上重叠，小指会在无名指上重叠，还有颜面部、肾脏、心脏的异常。这类新生儿出生时多数体重不足，90%的案例一岁内会死亡，即便活过一岁，大部分也成为了重度**儿，因此一旦确诊，就无需任何治疗了。
唐氏症候群
这是染色体异常常见疾病，其特征性表现为双眼眼距过宽，外眼角会向上仰，内眼角则出现较厚皱褶，还有嘴巴时常呈打开且吐舌的现象，手掌存在横断掌纹，双手小指看似只有两节且会向内弯曲。
巴陶氏症
如果第13对染色体出现了3个，则称之为巴陶氏症。此类新生儿存在严重异常，如唇裂以及腭裂，还有先心病、前脑发育不全等情况，多数难以存活至一周岁，活过一周岁的也成为了重度**儿，所以不会进行治疗。
染色体异常的原因
化学原因
人类在平时对接触了各种化学物质，不管是天然产生还是人工合成的，他们都会经过人们的饮食、皮肤接触以及呼吸进入人体，继而导致染色体出现畸形。
物理原因
倘若处在辐射的环境下，这些辐射包括人工辐射或天然辐射。长期在这些辐射环境下就会引起染色体异常。
生物原因
当通过病毒处理培养过程中的细胞时，多数会导致各类型染色体畸变，如互换、断裂、分绥化等情况。
自身免疫疾病
此疾病在染色体不分离中可能存在一定作用，例如甲状腺原发性自身免疫抗体升高，以及家族性然谁异常存在密切联系。
母龄效应
胎儿在胎龄6-7月时，全部的卵原细胞以及发育为初级的卵母细胞，同时从第一次减数前期转变为核网期，这个时期的染色体呈再次松散舒展，例如前胞核，直到青春期排卵前。随着母龄的增加，卵子会引起母体内外各因素的影响而出现诸多衰老的改变，对成熟分裂中的同对染色体之间相互关系以及分裂后期的行动产生了影响，促使了染色体之间的不分离。
遗传因素
由父亲或母亲通过遗传获得。
