染色体缺失是比较复杂的一种疾病。临床上，胎儿在出生后会表现各种不一样的症状，外表上看起来就像得了“怪病”一样。但实际上，造成染色体缺失的原因并不是很复杂，通常都是和父母有关系，也就是说夫妻双方的精子和卵子可能存在某些问题，才造成受精过出现了异常所导致的。
染色体缺失有两种情况，一种是染色体成条的缺失，比如比较常见的有21单体、18单体、13单体等;另一种情况则是染色体片段的缺失，比如性染色体只有一部分的缺失。造成这种情况出现的具体原因如下：
1、成条缺失的形成原因
成条染色体缺失通常都是因为卵子在受精的过程中，性染色体出现不分离而导致的。在受精的过程中不同的受精卵出现的问题也可能是不同的。有n型（一切正常），n-1型（缺失一条染色体）以及n 1型（多一条染色体）。
n-1型和n型授精就会出现2n-1胚胎，和全部正常的试管胚胎相比是少了一条染色体的。而缺失一条染色体就相当于少了很多的遗传基因，那么其后果就是无法发育成正常的胚胎。
2、片段缺失的形成原因
例如性染色体片段缺失的话，通常都是受到了各种各样的放射线，像 α, β, γ 和 x 等的电磁波辐射影响，所以导致性染色体破裂进而发生遗传片段遗失的情况。如果缺少的部分没有重要的基因，那么胎儿可能就会顺利的出生，并且成长发育。像如果是5号染色体缺失的话，就会造成猫叫综合征。
临床上，胎儿染色体异常有很多种情况，而不同类型的染色体缺失其所造成的影响也是也不同的。但是出现这种情况通常都和父母有关，例如夫妻双方在备孕时，长期接触了被污染的或者有辐射的环境染色体缺失，或者是高龄怀孕，这些都有可能造成卵子或精子出现异常。有统计表示，胎儿出现染色体缺失通常都和以下几点因素有很大关联：
1、高龄怀孕：年龄大的夫妻生宝宝更容易生出染色体缺失的宝宝。因为年龄越大其精子或者卵子的染色体就越容易出现变异的现象，那么其染色体自然也就会出现异常;
2、不良环境：如果长期处于辐射过大的环境，那么也很容易引起染色体异常的。因为辐射可以改变人体内的细胞结构，会从分子的层面影响到染色体的正常分裂;
3、病毒感染：病毒入侵了身体的话也容易造成染色体缺失，有的病毒在进入人体之后会严重破坏机体的环境、器官的结构和功能，进而就有可能会影响到染色体的结构以及数量;
4、化学药品：有的化学药物可能是存在有副作用的，在长期服用的过程中可能就影响到了染色体的结构，导致了变异;
5、遗传性染色体异常：还有的患者是先天性的染色体缺失，这种通常都是家族遗传所导致的男性不育。
