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贝安:什么是染色体病?

弓爱东
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发布于2021-08-20 07:31:00

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三代试管可以检测胚胎的染色体,如果染色体有异常,则会提示。避免染色体病的遗传和发生。

那么什么是染色体病呢?针对这一问题,贝安详细咨询了IRM哈萨克斯坦试管婴儿中心专家朱莉奥娃医生。

奥娃医生介绍到,正常人一共有23对染色体,父亲和母亲各自通过精子和卵子遗传给孩子23条染色体,所以正常人的染色体数目是46条。如果胚胎23条染色体并不完整,某一段丢失了或增加了,就会造成染色体疾病。

这可能是在受精卵细胞形成前,精子和卵子染色体异常了;也可能受精卵细胞形成后,一开始的染色体正常的,在随后的细胞分裂过程中产生了分离异常,发生了染色体疾病。

最常见的染色体病就是21三体(唐氏综合征),13三体(Patau综合征),18三体(Edwards综合征)等,即唐氏筛查时进行风险筛查的染色体疾病。但每一条染色体、每一段染色体都可能丢失或者增加,形成各种各样的染色体缺失重复综合征,造成出生缺陷。

这些染色体疾病涉及到染色体微小片段的48岁还能做试管婴儿丢失或者增加,造成胎儿生长发育迟缓、畸形或者出生后智力低下。在儿科专业,如果新生儿或者幼儿有发育异常,基因芯片是推荐的第一线的诊断方法。

通过三代试管对胚胎的筛查,或绒毛活检、羊膜腔穿刺(羊水穿刺)等进行产前胎儿染色体疾病检测,是比较全面、快速、准确的染色体检查。

如果胎儿存在较严重的染色体疾病,就可以选择优生性引产,降低出生缺陷概率。如果产前诊断有染色体异常胎儿,建议去遗传专科进行详细的遗传咨询,了解各种风险和再发几率后,根据自己家庭情况再进行后续处理。

染色体重复或者缺失综合征存活患儿因为多发畸形、智力低下、发育迟缓,需要终生护理和康复,对于家庭和社会来说都是比较沉重的负担。

贝安温馨提示:对于容易发生染色体疾病的高危群体,进行如三代试管对胚胎的筛查,或绒毛活检、羊膜腔穿刺(羊水穿刺)等进行产前胎儿染色体疾病检测,降低染色体异常的出生缺陷发生概率。


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