基因是遗传物质的结构和功能单位，以脱氧核苷酸（也就是DNA）的化学形式存在于“染色体”上。人类基因组有约20000-22000个基因。
“染色体”是遗传物质（基因）的载体，由DNA和蛋白质组成，具有储存和传递遗传信息的作用。人类有46条染色体，20000多个基因就分布在这46条染色体上。
打个比方，人们的遗传物质就像一间“图书室”，里面有两两相对的一共46个“染色体”书架，书架上按照规定的顺序放了20000多册“基因”图书，每本“基因”图书主管人们的某一项表型或功能。
目前人们还没有完全搞清楚每个基因具体功能及不同基因之间的影响，临床上常应用的染色体检查是检查这46个染色体“书架”的数目和结构有没有异常。
IRM哈萨克斯坦试管婴儿中心专家朱莉奥娃医生表示有些已经研究较明确的基因病，例如耳聋基因，则是主管“听力”的。那几个“基因做完试管婴儿注意事项”中的某一个或几个出现异常，要筛查出耳聋基因问题，必须要针对这几个基因进行检查才能发现。
