IRM哈萨克斯坦试管婴儿中心专家朱莉奥娃医生表示遗传病占出生缺陷中的40~60%，它的范围非常广泛，人们对其认识也有很大的差别，并不是每个医生都能看遗传病，也不是每个医生都有资格解释遗传学检测的报告。
遗传学医生会对其染色体病、单基因病、多基因病、及其他病理遗传特征，进行详细的诊断，分析遗传方式、评估遗传风险，预测生育概率，设计检测方案，权衡治疗价值，对患者夫妇进行充分的告知。
对遗传病的诊断，并不是仅抛出一个病名就可以了，还要考虑到它的特征、遗传度、伦理学等。
有些来源于父母的基因缺陷反复表现为胎儿畸形、死胎、出生缺陷，可同样的基因型在父母本身却完全没有表型，这让遗传咨询的医生很抓狂，是否这个基因是唯一的致病基因吗？
是否就按这个基因型做产前诊断和植入前诊断呢？一定还存在一些未知的基因机制，我们并不完全了解。很多的基因变异我们还暂时没法给出解释，只能等待全世界的数据共享，收集更多的证据才能有结论。
遗传咨询如此复杂试管婴儿配对成功6个，对遗传病的认识，不仅是患者和社会人群，有时就连非遗传专业的医生也存在一定的认识误区，最常见的有以下几种：
先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定生下来就有，遗传病不一定表现为“家族性”，家族性疾病不一定是遗传病。
总之，医学技术极大改善的当今，很多遗传性疾病我们仍然是束手无策，有些遗传病到现在还没有非常明确的诊断方法和预防措施，也是医学界面临的严峻挑战。
