在我国，每年大概有80万-120万缺陷儿出生，换算下来，大约每30秒钟就有一个缺陷儿出生。发生率约达到为5.6%，也就是每100个孩子中，大概5.6个有出生缺陷。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病如糖尿病、甲亢等，此外母亲使用药物不当也可造成出生缺陷。
孕期微量元素补充缺乏，例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。射线、噪声、高温低温、化学污染、食物污染等均可影响胎儿的正常发育。吸烟饮酒等不良嗜好，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品均对胎儿有直接影响。
如何干预出生缺陷？
IRM哈萨克斯坦试管婴儿中心专家朱莉奥娃医生表示具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药武汉试管婴儿群、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境）等做试管婴儿过程用药。
同时，在孕期通过孕检，早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。
