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试管婴儿移植后胚胎 贝安:特纳综合征是什么?

弓爱东
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发布于2021-08-28 12:31:00

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相信很多人没有听过“特纳综合征”这一词,如果发现发育迟缓、身材矮小,且青春期无第二性征表现时,应引起警惕,特纳综合征是什么?贝安诗诗来说说。

 特纳综合征是什么?

 特纳(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。1959年被证实系因性染色体畸变所致,故又称Turner综合征。

 特纳综合征是什么原因造成的?

 出现这种病的原因是先天性缺少一条x染色体造成的,对正常的人来说,染色体核型是46,XX,而特纳氏综合征患者的染色体核型主要为45,X。并且还有可能多种嵌合体核型,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX等。

 只出现在女性的身体,由母体携带的,大多数是遗传母体单一x染色体缺失,然后父亲的精母细胞性染色体不分离造成,所以男女都有可能出现特纳综合征。

 特纳氏综合征患者的特征是什么?

 特纳氏综合征的患者的身材较为矮小,且第二性征发育迟缓,严重的可能没有第二性征。有些女性还会出现幼稚性外生殖器,可有**,子宫发育小或缺如或身高增长缓慢的情况身高一般约135-140cm在北京做试管婴儿多少钱

 除此之外还有这些特征,蹼状颈 (肩膀和脖子两侧部位变厚),后发际低,耳朵位置低,眼睑下垂,轻度肘外翻,手部和脚部肿胀,指 (趾) 甲发育不良,多痣患儿等。

 得这种病不仅会影响患者的身高和体重,严重情况下,会诱发心脏以及肾脏的问题,可能会出现心脏或肾脏畸等情况。患有特纳氏综合征的女性多在孕早期自然**,少量可以顺利诞生的女性胎儿。

  南方健康提示,如果想要健康的宝宝,可以通过三代试管婴儿PGS试管婴儿移植后胚胎/PGD基因检测技术对移植前囊胚的所有染色体进行筛查诊断出胚胎中隐性遗传病,进而将筛查出来健康的优质囊胚进行移植,达到优生。


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