出生缺陷是小宝宝刚出生时就有的，是先天性的。可以是体表的畸形，比如唇腭裂、多指、尿道下裂等等，也可以是器官的畸形，比如小脑发育不良、肠道闭锁、法洛氏四联症心脏病、多囊肾等等。
有的可以在孕期检查或出生体检时被发现;还有的人工受孕和试管婴儿要多少钱就要在孩子呱呱落地，开始独立生活以后，才会被发现。
导致出生缺陷的原因比较复杂，主要包括：
1.遗传因素(20%-25%)：包括染色体异常、基因变异;
2.环境因素(约10%)：包括物理因素、化学因素及生物因素等;
3.遗传因素和环境因素相互作用，原因不明确(65%-70%)。
该怎样防治?
对于出生缺陷，可以明确找到原因的，只占三成，如果是遗传因素，胚胎的遗传物质出了问题，导致出现不同的畸形或功能缺陷，只要明确了这样的对应关系，通过遗传学检查，就可以在妈妈肚子里对宝宝的这种遗传性疾病进行诊断了。
出生后出现缺陷，会直接影响了宝宝的生长发育，就需要儿科医生进行治疗，会根据宝宝出生时病情的严重程度，还要考虑到稚嫩的小宝宝对手术治疗的耐受能力等等，再做决定。
南方健康提示：从出生缺陷的原因出发，育龄期的夫妇要充分重视优生优育咨询和遗传咨询，在孕前、产前及宝宝出生后的三个阶段，及时筛查、及时诊断、及时干预和治疗，定期的婴幼儿健康体检，可以及时发现这些缺陷。
