早唐：

抽血+B超NT检查(抽血孕9-13+6周、NT检查孕12-13+6周)，检出率85%左右;

中唐：

抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)，检出率在65-75%;

联合序贯筛查：早唐+中唐(需在同一家医院完成)，检出率在90-95%。

从国内目前开展的情况来看，早唐(包含NT+母血PAPP-A+β-hCG)的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐。

早唐的检出率在85%左右，中唐的检出率在65-75%，假阳性率在5-8%。

早唐必须加做NT，NT的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，需要最好的超声设备和水平最高的超声医生，国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。一般一个NT测量需要的时间至少20分钟左右，所以NT检测是早唐无法大规模开展的主要瓶颈。

虽然中唐筛查的检出率并不如大家期望的那么高，但是比不做筛查还是要好很多。

双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%，假阳性率为5%左右。

“糖筛”和“唐筛”是不同的，“糖筛”是糖尿病筛查，“唐筛”是唐氏综合征筛查，后者高风险需要做羊膜腔穿刺，前者没过关是妊娠期糖尿病，根本不需要做养穿。

35岁属于年龄高风险，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。

正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。

目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用。

唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症(如子痫前期等)有早期预测的价值。

从卫生经济学的角度讲，目前无创胎儿DNA检测成本比较高，还不适合作为一线筛查手段开展。

无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。

而羊水穿刺试管婴儿取精取多少是产前诊断的金标准。

无创无法取代羊穿。

无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。