染色体XXY闹剧:克氏综合征,带你走进“第三助孕”群体

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第三代试管婴儿
问题用户 问题用户 提问于·2023-03-23 14:40:59

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  • 弓爱东
    弓爱东 (最佳回答者)
    2023-03-23 14:40:59

    人类有23对染色体,其中一对是性染色体,xx是女性,xy是男性,非男即女性,但事实并非这么简单,除了正常的情况,性染色体还有可能表现为XYY、XXY等各种核型,出现这些现象的原因有很多,不同的核型所表现的症状也不一样,下面就带大家一起走进染色体XXY的世界。

    1形成染色体xxy的原因

    XXY染色体,又是47XXY或者称为克氏综合症,这种病的发病几率大概为l%一2%,占整个出生孩子孩中1/1000比例,该症于1942年首先由Klinefelter发现并描述,额外的X染色体可能来自卵子或者精子。

    形成胎儿染色体为xxy的原因其实并非复杂,简单来说就是减少分裂异常或者说基因突变,具体有两个原因:

    1、卵细胞在形成时,发生减数**次分裂异常(同源染色体没有分开,而是进入用一个卵细胞)形成异常的卵细胞,也就是性染色体为XX的卵细胞,然后与正常精子Y结合后形成XXY的受精卵;

    2、卵细胞在形成时,减数第二次分裂异常(染色单体分开后,没有分离,而是进入到同一个细胞中),形成异常的的卵细胞xx,与正常精子Y结合后形成XXY的受精卵 。

    当精子和卵子受精成功的那一刻,宝宝的助孕就已经决定了,但是每个人在胚胎时期需要经历一段助孕的“真空期”,也就是截止妊娠6周为止,胎儿的生长器官都没有显著的区别,这个这段胎儿没有“助孕”,属于双性共体,无论性染色体是XX还是XY,胎儿都有一对生殖嵴和两副导管,具有形成睾丸或卵巢的双向潜能。

    21号染色体_1

    直到第7周开始,助孕分化,如果是XY染色体,那么y染色体上一个叫做SRY的基因就会开始发挥作用,这个基因俗称为“男子汉基因”,可诱导睾丸的形成并且抑制卵巢的形成,如果为XX染色体,则相反。

    由于xxy染色体多了一条x,所以导致本来为表现为男性的胎儿,但是在出生长大后,青春期会会逐渐具备女性性征,在临床上常见的症状如下。

    2染色体xxy的临床表现

    xxy染色体的患者在临床上常表现为**轻微的发育、睾丸不全或者原发小睾丸症等,被称之为“第三助孕”并且绝大多数患者都无法生育,除了常见的47, XXY,其余还有48, XXXY;46, XY/47, XXY等。

    由于多余的X染色体的效应,X染色体越多,其症状越严重,具体的表现如下:

    1、婴幼儿阶段:比正常的孩子更晚学习坐、爬行、走路和说话,身体比平常更虚弱、安静和被动;

    2、童年阶段:性格羞怯和自卑,有阅读,写作,拼写和注意力等方面的问题,运动障碍,体力运动机能较差,难以社交或表达感情;

    3、青少年阶段:手臂和腿长较长,臀部宽阔、肌肉张力差,肌肉生长速度比平常慢,面部和身体毛发稀少,**、睾丸较小;

    4、成年阶段:除了以上特征外,还表现为无法自然生育,患不孕症等。

    另外如果X染色体数量越来越多,病情就会更严重,列如49, XXXXY的还具有智力极度低下,IQ可低至20,或者各自畸形,如小头、短颈、蹼颈、眼距宽、近视、斜视等症状。

    3xxy的治疗方法

    克氏综合征的治疗方法有很多,通常都需要进行外科手术、激素治疗和心理治疗,用睾丸酮治疗可以收到一定的效果,它可以促进第二性征发良并性病患者的心理状态,除此之外还包括一下治疗方法:

    1、睾丸激素替代疗法;

    2、儿童时期的言语和语言治疗有助于言语发展;

    3、在学校提供教育和行为支持,以解决学习困难或行为问题;

    4、职业治疗,解决与功能障碍相关的任何协调问题;

    5、康复理疗有助于增强肌肉和增强力量;

    6、对患者心理健康问题的心理支持。

    xxy染色体能生育孩子吗

    由于染色体是XXY的患者先天就表现为睾丸发育不全,生精能力障碍,所以自然生育几率非常小,几乎没有可能,不过随着试管技术的发展,在生育力治疗方面还是存在一定的可行性。

    Tips:

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