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遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，常见的疾病有先天愚型21—三体综合症和18—三体综合症。
环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
●生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群，包括弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和螺旋体等。
●化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯青等高分子化合物等。
●物理因素：物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件、辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线，各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
●药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。
●其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
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