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地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种可分为轻，中，重三种类型的遗传性溶血性贫血。严重地贫儿童的平均治疗费用至少为一百万，并且只有大约10岁的寿命。大多数患者只携带地贫基因，并不表现出任何贫血状态或症状非常轻微。可以说，如果夫妇双方都带有相同的地中海贫血基因，那么他们的下一代将有25%的机会陷入严重地贫困。因此婚前必须进行地贫筛查，初步筛查地贫可避免生出中重度地贫婴儿。
未进行婚前检查的夫妻，在女方怀孕后应及时进行地贫筛查。当所有的诊断结果显示夫妻都有这个基因时，妇女就会进一步检测腹中婴儿的基因。如检查证实婴儿有中重度地中海贫血，则最好终止妊娠;若为正常或轻度，则放心保胎。
做试管婴儿能不能生出健康的地中海贫血？
通过了地贫筛选的夫妇，或者明确证明他们有携带地贫基因的夫妇，也不必担心，想要一个健康的婴儿并非不可能。三代试管婴儿可以筛选出100多种遗传性疾病，包括唐氏综合症、地中海贫血等基因缺陷患者。这项技术也被称为胚胎植入前遗传诊断/筛选，是指在IVF-ET胚胎移植之前，用胚胎中的遗传物质来分析，诊断胚胎是否带有异常的遗传基因，筛选健康的胚胎移植，以防止遗传病的传播。利用PGS/PGD技术可筛选出遗传性异常的缺陷胚，将其淘汰，并将无异常的胚胎植入子宫中，生产健康婴儿。
PGS/PGD技术是什么？
“胚胎植入前遗传学筛选”(PreimplantationGeneticScreening)是PGS的中文名字，它是在胚胎植入着床之前，对胚胎的23对染色体的结构和数量进行筛选。
胚胎植入前基因诊断(preimplantationgeneticdiagnosis)是一项主要用于诊断由单基因缺陷引起的疾病的技术，目前它可以诊断125种遗传相关疾病。
pgs和pgd的区别是什么？
一是根本区别。
PGD是一种遗传学诊断方法，它能诊断由单基因缺陷引起的疾病，但不能检查染色体，也不能筛选出染色体有问题的胚胎;PGS是在PGD的基础上发展起来的，PGS技术可以筛选出染色体中携带疾病的基因。
二是技术差异。
该技术主要是为携带遗传病或遗传风险的夫妇提供的，它使用高通量测序技术检测胚胎，选择不携带遗传病的胚胎移植到女方子宫;而PGS则是筛选胚胎染色体的数量或结构，选择正常的胚胎进行移植，以便试管婴儿夫妇生下一个正常的孩子。
三是适应人群的差异。
该系统适用于高龄妇女，重复流产没有结婚证私立医院试管，重复胚胎移植失败，染色体异常，而PGD则适用于诊断单基因遗传病，如先天性耳聋，肌萎缩，地中海贫血，成体多囊肾，脊髓效劳失调等。
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