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在儿童时代，患有这种疾病的集体平日会发作分明的永世性脊柱前凸，一些受影响的人也会呈现脊柱后凸畸形和背部痛苦悲伤。
软骨发育不全的潜在严重并发症是椎管狭隘，脊柱狭隘与腿部痛苦悲伤，刺痛和衰弱有关，可招致行走艰苦。
软骨发育不全惹起矮小软骨发育不全的另一个稀有但严重的并发症是脑积水，可招致头部巨细添加和相干的大脑异常。
影响人群软骨发育不满是最罕见的短肢侏儒症，比例为1/15,000至1/40,000名重生儿中。
致病缘由软骨发育不满是由称为成纤维细胞发展因子受体(FGFR3)的基因渐变惹起的。
关于大少数患者，没有分明的病史家族史，在分发性软骨发育不全的状况下，父亲年纪的添加能够是一个促进要素。
软骨发育不全的电话卡家族性病例遵照常染色体显性遗传形式。
异常基因可以从怙恃中遗传，或许可所以受影响集体中渐变(改动)基因的后果。
每次怀孕，将异常基因从受影响的怙恃传给子女的风险为50%，男性和女性的风险相反。
软骨发育不全遗传风险遗传性软骨发育不全可以经过三代试管婴儿防止假如是遗传性的软骨发育不满是可以经过三代试管婴儿技巧进行生育干涉。
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