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不育的男性染色体异常的发生率明显高于正常生育率的男性，如染色体数量和结构异常，如染色体平衡易位，可导致男性不孕和女性反复自然**。在男性不育的诊断和治疗中，男性生殖的遗传检查意义重大，可以提高子代的安全性。胚胎植入前的遗传检查可以避免一些遗传病传给后代。常规检查包括染色体核型分析、Y染色体微缺失、全外显子、单基因序列等特殊检查。
1、染色体核型分析。
正常:人体内有46条染色体，两对形成23对染色体。其中22对男女均有，称为常染色体;第23对染色体称为性染色体，女性染色体称为XX，男性染色体称为XY。染色体异常通常分为数量异常和结构异常。不孕男性临床染色体数量异常主要是性染色体数量异常，常见的是克氏综合征。X染色体多导致生精细胞发育障碍，常见核型为47，XXY，占80%~85%，嵌合体(47，XXY/46，XY男性不育症)占15%，其余为48，XXY，49，XXXY等。
2、Y染色体微缺失。
无精子因子(AZF)在Y染色体长臂上的微缺失，影响精子产生。大约8%~10%的无精子症患者都有Y染色体微缺失。AZF区可以分为AZFa,AZFb,AZFc。
AZFa区全部缺失导致只支持细胞综合征，临床表现为睾丸体积缩小、无精子症等。对于这些男性，建议提助孕子和助孕。
所有AZFb区域的缺失都表现为精子阻滞，AZFb+c缺失，多为无精子症。对完全缺失的AZFb患者，包括无精子症患者(AZFb+c缺失)，建议提助孕子助孕。
所有AZFc区域的缺失都可以表现为少精子症和无精子症，可以通过睾丸手术进行ICSI辅助妊娠。对AZFc部分缺失并发少精子症，也可直接进行ICSI辅助妊娠。缺失可直接遗传给男性后代，可考虑进行性别选择，生育女性后代。
3、全外显子测序及单基因测序。
DPY19L2基因异常可引起圆头精子症;AURKC基因突变可引起大头多尾精子症，CFTR基因突变可引起先天性双侧输精管缺失，也可引起睾丸生精障碍(TEX11)和精子受精障碍(PLCZ)等。此外，5α还原酶基因突变也可引起男性性发育异常，雄激素受体基因异常可引起雄激素不敏感综合征。
4、精子DNA完整性检测。
精子DNA的完整性检测反映了精子DNA的损伤程度，用DNA碎片指数表示。DFI≤15%正常。
随着检测技术和临床研究的广泛发展，男性生殖遗传学检查将在辅助生殖技术的临床诊断和治疗中更加规范。如果少精子症有染色体异常和Y染色体微缺失，选择精子来源还是丈夫精子可能会产生伦理上的困难选择。以患者利益和子代健康为重点，生殖中心提供遗传咨询和知情同意。在辅助生殖技术的实施过程中，不仅需要技术规范，更需要人文关怀。
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