-
嵌入前遗传学诊断（PGD）是1980年代中后期开发设计的一种取代方式，可取代产前诊断和很有可能停止对将比较严重遗传病发送给其儿女的怀孕。
嵌入前的遗传诊断技术需要应用试管婴儿技术（IVF），即便 这对夫妻有生育能力，还可以在将其嵌入子宫以前开展穿刺活检和遗传疾病检测。它为处在风险中的夫妻提供了生育未受影响小孩的机遇，并防止了人流手术的需要。该程序流程并明确提出了X别选择和基因行程问题。
虽然现在可以根据这类技术诊断出愈来愈多的遗传性疾病，但不可以为此方法诊断出全部遗传性疾病。囊性纤维化，单调性缺乏营养，亨廷顿病和β地中海贫血症仍是最普遍的诊断疾病（PGD Consortium 2012）。
造成 遗传疾病的缘故 理应强调的是，遗传疾病可能是因为单一基因疾病【由影响染色体上单独基因的基因突变造成 的疾病，或9号非整倍性出现异常，或染色体或膜蛋白疾病的构造（造成新陈代谢疾病，它是妈妈的**遗传）】。在单基因疾病（如囊性纤维化）中，能够检查样版胚胎的具体基因中是不是存有这类情况。别的遗传疾病，比如杜氏肌营养不良症症或血友病甲，仅影响男士（生育有关疾病）。
在这种状况下，检查体细胞以明确胚胎的性别，仅雌虫胚胎被更换。
假如产生由爸爸妈妈染色体易位造成的不断染色体出现异常（如唐氏综合征和不断小产），能够明确几个染色体的总数和特点。
第三代试管婴儿PGD怎样实行？ 当胚胎需要开展FISH剖析时，应用标准第三代试管婴儿技术。假如**异常或需要开展PCR剖析，则应用ICSI。它是为了更好地降低被精子DNA环境污染的风险性。
根据外界防护层的张口从8体细胞胚胎（瓦解的胚胎）中去除单独体细胞。该全过程在显微镜下开展，而不容易危害其再次一切正常生长发育的工作能力。随后剖析体细胞是不是存有遗传性疾病。与卵裂胚胎穿刺活检对比，Blastocyt穿刺活检提供了大量的DNA原材料用以剖析，与裂卵胚胎穿刺活检对比，个人所得胚胎具备高些的嵌入率和成功率。
一种称之为较为基因组混种杂交（CGH）的新技术能够评定全部23对染色体，进而能够评定和迁移**挑选的胚胎（**的PGD和PGS方式没法剖析每条染色体，因而很有可能跳开一部分出现异常胚胎）。该程序流程在第5天的囊胚上开展，开展穿刺活检并剖析（囊胚约有一百个体细胞）。在这里环节取**细胞的危害应较小，而且根据剖析5或6个体细胞，精准度高些。
但是伴随着试管婴儿技术的生殖中心科室介绍发展趋势，染色体筛查技术也在发展，NGS筛查技术，Next Generation Sequencing,是胚胎嵌入前遗传学基因染色体筛查，关键包含：全基因组重转录组测序(Whole GenomeSequencing，WGS)、全外显子组转录组测序 (Whole Exome Sequencing，WES)和总体目标地区转录组测序 (Targeted Regions Sequencing，TRS)，他们同归属于新一代基因转录组测序的范围，可在短期内内对基因开展精准定位, 还可以说成PGS技术的高人生境界版本号，是现如今试管婴儿技术的最大权威性技术。
讨论(1)
