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该基因在出身前在很多组织和器官的发育中起主要作用。
在某些状况下，Greig cephalopolysyndactyly综合症是由染色体7和另一条染色体之间遗传物资的重排(易位)惹起的。
其他病例是由染色体7的短臂中几个基因(包含GLI3)试管婴儿天津费用是多少的缺失惹起的。
多个基因的丧失可招致这种疾病的更严重方式，称为Greig cephalopolyyndylyyly延续基因缺失综合征。
患有这种方式的疾病的人具有触及四肢，头部和面部的特点性发育成绩，以及癫痫发生发火，发育缓慢和智力残疾。
Greig cephalopolyyndylyy综合症3、罗素银综合征这是一种稀有病症，其特点是发展迟缓，面部特点分明，发育缓慢，言语和言语成绩以及进修妨碍。
人们平日从母亲那边承继每个染色体的一个正本，从父亲那边承继一个正本。
关于大少数基因，两个拷贝都在细胞中表达或“翻开”。
但是，关于某些基因，只表达了从一团体的父亲(父亲正本)遗传的拷贝。
关于其他基因，仅表达从人的母亲遗传的拷贝(母本)。
基因表达的这些亲本特异性差别是由称为基因组印记的景象惹起的。
染色体7含有一组平日阅历基因组印记的基因; 这些基因中的一些仅在母体拷贝上有活性，而其他基因仅在父本拷贝上有活性。
罗素银综合征在7%至10%的Russell-Silver综合征病例中，人们从母亲(母亲UPD)承继了7号染色体的拷贝而不是每个怙恃的一份拷贝。
母体UPD招致人们有两个印迹基因的活泼拷贝，没有其他的活泼拷贝。
在这些病例中，7号染色体上活泼的母体和父本基因的不屈衡是这种疾病的体征和症状的根底。
4、Saethre-Chotzen综合征这种稀有病症的特点是某些颅骨过早交融(颅缝早闭)，这可避免颅骨正常发展并影响头部和面部的外形。
染色体变更触及包括TWIST1基因的7号染色体短(p)臂区域。
该基因在头部，面部和四肢的晚期发育中起主要作用。
招致Saethre-Chotzen综合征的染色体异常包含7号染色体与另一条染色体之间遗传物资的易位，7号染色体内遗传物资的重排(反转)，或称为环状染色体7的异常环状构造的构成。
环染色体当染色体在两个中央决裂而且染色体臂的末尾交融在一同构成圆形构造时发作。
这些染色体变更中的每一个都改动或删除TWIST1基因，而且还能够影响左近的基因。
Saethre-Chotzen综合征当Saethre-Chotzen综合征由染色体缺失而不是TWIST1基因内的渐变惹起时，受影响的儿童更有能够患有智力残疾，发上海普陀区妇幼保健院做试管婴儿育缓慢和进修艰苦。
这些特点平日在Saethre-Chotzen综合征的典范病例中没有呈现。
研讨人员以为，7号染色体短臂上的其他基因的丧失能够是形成这些额定特点的缘由。
5、Williams综合症是由Williams-Beuren临界区遗传物资的缺失惹起的(如上所述)。
研讨人员以为，威廉姆斯综合征的特点，包含轻度至中度智力残疾或进修成绩，奇特的人格特点，奇特的面部特点以及心脏和血管(血汗管)成绩，能够与几种基因的损失有关。
在这个地域。
Williams综合症固然曾经判定了一些与Williams综合征相干的特定基因，然则缺失区域中的大少数基因与Williams综合征的体征和症状之间的关系正在研讨或未知。
Tips：染色体7的数目或构造的其他变更可招致发展和发育延迟，智力残疾，奇特的面部特点，骨骼异常，言语延迟和其他医学成绩。
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