科普染色体异常的种类,美国第三代试管婴儿为后代的健康把关

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问题用户 问题用户 提问于·2021-07-15 12:26:00

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  • 弓爱东
    弓爱东 (最佳回答者)
    2021-07-15 12:26:00

    染色体是基因的载体,如果夫妻一方或双方出现染色体异常的情况,就有可能影响到正常的生育功能,如胎停、**以及胎儿出生后智力低下、生长发育迟缓等问题。美国试管婴儿专家说,染色体异常又称为染色体发育不全,其发病机制尚不明确,或由细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂或重新连接所致。根据其异常情况,主要分为两大类:

    了解染色体异常的种类

    1、染色体数目畸变

    染色体数目畸变指的是染色体数目出现不正常改变,包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少或出现三倍体等。以三倍体综合症为例,其属于一种染色体非整倍性畸变现象,具有发育障碍、四指合并、眼距宽、鼻梁低、严重宫内生长受限、先天性心脏病等临床表现,其核型有69XXY、69XXX、69XXY,比例分别为60%、37%和3%。

    2、染色体结构畸变

    染色体结构畸变指的是染色体结构的改变南京最有名的试管医院,分为染色体缺失、易位、倒置和重复,可以自发产生或诱发产生。以9号染色体臂间倒位为例,具有这种结构变化的染色体在减数分裂时会形成特有的倒位环,会使交换后的染色体带有缺失或重复,形成不平衡的配子,将会引起胎停育、**或是生出畸形儿等一系列不良妊娠情况。

    美国试管婴儿专家指出,无论是何种类型的染色体异常,其所引起的染色体病,现代医学没有什么有效的诊疗手段,比较科学且理想的方法是进行优生把控,即通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,避免染色体异常及携带家族遗传致病基因所带来的生育风险。

    美国第三代试管婴儿技术:为后代的健康严格把关

    目前的医学是无法有效治疗染色体异常的情况的,美国第三代试管婴儿是当前世界上较为先进、可靠的辅助生育技术,以PGS/PGD基因检测技术为核心,可在帮助难孕育家庭/朋友解决生育难题的同时,有效规避染色体异常问题和阻隔遗传病下行,为孕育健康下一代给予强而有力的保障。

    PGS技术主要是对囊胚的全部23对染色体数目和结构进行全面检测,通过对比分析来判断是否存在染色体重复、缺失、倒置、易位等异常情况。注:目前,美国HRC医院的PGS技术已经过三个阶段,新一代的NGS基因测序技术具有通量大、信息量丰富等优点,能够在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失,准确率要比ACGH高很多。

    而PGD技术是对染色体上的基因突变进行检测,可诊断包括地中海贫血症、先天性耳聋、血友病、脊髓型肌肉萎缩等近300种遗传疾病,从而避免携带隐性遗传病基因的父母把这种疾病遗传给下一代,保证了宝宝出生后的健康。

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