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正常人都有23对染色体，而每条染色体上的DNA片段都是一个基因。在这23对染色体上，大约有5-10万个基因分布。
一般而言，人群中有1/5-1/4的人有遗传性疾病，平均每人携带5-6个隐性基因。但PGS/PGD技术并不能解决所有的问题，也并非所有问题都能通过PGS/PGD检测到！
一、染色体的问题有多严重？
有研究对15619例来自21-49岁的囊胚进行调查，结果显示，有6168例为正常胚胎，没有染色体异常。超过40岁的染色体异常率是60%，超过43岁的异常率是85%。结果表明43岁以上的卵子发育成囊胚，即使表面看起来很正常，胚胎级别再高，染色体异常率也无法避免，这也是高龄怀孕**率高的原因！
二、哪些疾病和染色体有关？
1. 染色体数量缺失（非整倍体）：除性染色体外，其他22对染色体都应该是2条。假如哪一号染色体有一条或三条，则属于染色体数量问题。常见的遗传疾病有21三体唐氏综合征、18三体爱德华症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
2. 染色体结构异常：每条染色体上有多个基因片段，若染色体上的基因片段发生易位、倒置等就是结构异常，通常表现为罗氏易位，慢性粒细胞白血病、9号染色体倒置等。
3. 基因遗传疾病：指由1对或多对等位基因缺失或畸变所引起的遗传性疾病，单基因遗传病包括色盲症、早衰症、血友病、白化病等上千种，多基因遗传病不多，但危害性较大，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
三、PGS/PGD三代试管
PGS/PGD是指在胚胎移植前进行染色体检查，俗称第三代试管婴儿。在移植之前对胚胎进行遗传疾病和基因缺陷的筛选与诊断，可以提高着床率，减少**的后遗症及婴儿的健康风险。
四、PGD方案和可检测遗传疾病
l染色体数量筛查（PGD-PGS）
正常人有23对染色体，每一对为二倍体，即2条。若有一条、三条或更多条，则构成染色体数目异常。存在染色体问题的胚胎如果变成胎儿，大多数都可以通过产检检查出来。
检测方案：PGD-PGS a-CGH基因芯片，还可以了解胚胎的性别。
l染色体结构筛查（PGD-PGS+染色体易位及倒置）
每条染色体上都有一个以上的基因片段，若染色体上的基因片段易位、倒置等都属于结构异常，以平衡易位最为常见。
检测方案：PGD-PGS+染色体易位及倒置检测技术。
l基因筛选（单一或多基因筛查）
基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变所导致的遗传疾病。
检测方案：对那些发现了致病基因，比如视网膜母细胞瘤的遗传疾病进行基因筛选，而没有发现致病基因的遗传病，比如唇腭裂则不能发现。
五、建议做PGS/PGD的人群
l曾经胎儿出现染色体异常、有反复**的病史;
l男性精子碎片率较高，精子质量查;
l任何一方的准父母检测出有染色体问题或家族遗传史;
l移植前需要了解胚胎性别的。
假如没有上述情况，可以不做PGS，绝大多数的胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰，不会对母亲造成伤害。
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