三代试管婴儿能够筛查地中海贫血问题吗?

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问题用户 问题用户 提问于·2023-06-02 05:40:19

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  • 弓爱东
    弓爱东 (最佳回答者)
    2023-06-02 05:40:19

    关于地贫,我们相信有些姐妹知道,尤其是南方地区的姐妹。作为遗传病,地贫是罕见的先天性贫血病,生病后对生育有很大影响,严重时婴儿死亡的可能性很高。

    地中海贫血分为α和β两种,每人有两组正常的血红蛋白基因,一组来自父亲,一组来自母亲,从父母那里遗传一个或多个异常基因,可能会患地中海贫血,患地中海贫血的患者体内的珠子蛋白链,突然缺少珠子蛋白链或功能不足轻型无症状无需治疗,重型地中海贫血应进行造血干细胞移植,不进行造血干细胞移植,患者只能通过输血、长期使用除铁剂维持生命。

    1三代试管可以有效预防

    地贫作为遗传性疾病,如果夫妻准备怀孕,建议两人先进行相关检查,在排除家庭遗传性疾病的情况下,考虑是否成为人。如果是重症地中海贫血或担心儿童遗传,建议宝妹可以通过三代试管婴儿技术避免后代遗传。

    三代试管婴儿技术是避免地中海贫血遗传的最佳方法,为受遗传疾病困扰的孕妇提供了目标治疗。三代试管婴儿在移植前筛查正常胚胎,然后将正常胚胎移植到母体中,以阻止这种遗传基因的传播。

    其中第三代试管婴儿技术的核心是PGD,是移植前的基因诊断,有助于先天性疾病的家庭预防传染给下一代,因此如果想完全切断这个基因的遗传,保证健康没有基因的婴儿,第三代试管婴儿技术是优先的。

    2试管婴儿第三代还可以筛选哪些遗传疾病?

    常染色体的显性遗传

    常染色体显性遗传病表现为骨质发育不良、成骨不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌肉强直等,该遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,可能是患者家族中的一代同类疾病,发病与性别无关,男女均可发病,患者与正常人结婚,所生子女发病危险系数为50%,因此不宜生育。

    显性x线遗传病

    患者x染色体有显性遗传病基因,因此患者中女性多为男性,女性患者后代,无论是儿子还是女性,都有50%的危险成为同一疾病患者,因此不适合生育,而男性患者后代,女儿100%患病,儿子正常,因此生育男孩,限制女孩。

    隐性x线连锁遗传

    这种遗传病常见的有血友病a、血友病b和性肌肉营养不良,隐性遗传病位于y染色体,患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,出生的男孩都正常,女孩是病基因携带者。女性携带者与正常男性结婚,其出生的孩子患这种病的风险为50%,女儿均正常。

    多基因遗传

    精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和癫痫等多基因遗传病,发病机制复杂,遗传因素多,危害严重,患者无论男女,后代发病风险大大超过10%,不适合生育。由于致病基因多,是否发病与环境因素有关,PGD还无法判断其后代是否容易患病。

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