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孕妈们每个月都需要进行孕检，孕检的好处就不需要南方健康晓晓多言语了。这让我们在胎儿的发育过程中有个直观的了解，也能及时控制不好的事情发生。但是，为什么还是有些胎儿生下来还是存在疾病呢?这也是贝安晓晓要说的事情，为什么有些问题产检查不出来。
什么是出生缺陷?
卫生部在中国出生缺陷防治报告(2012)中提及，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率与世界中等发达国家的平均水平接近，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万-100万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，可见出生缺陷比例真的是非常之高。
出生缺陷，也就是通俗所说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期**、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前所知的出生缺陷病种繁多，至少有8000-10000种，常见的有先天性心脏病、唇裂、腭裂等。
出生缺陷发生的原因比较复杂，主要有遗传因素和环境因素，遗传因素大概占到25%，环境因素占10%，环境与遗传共同作用和原因不明者占65%。
遗传因素是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。
环境因素包括病毒感染、射线辐射、重金属、烟、酒等。
有些出生缺陷是肉眼可见的，比如身体结构畸形，而有些则需要通过特殊的检查才能确诊，比如生理功能的异常。
轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则会引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病、终生残疾。
为什么有的缺陷产检查不出来?
首先是一个无奈的现实：产前检查对胎儿出生缺陷的预期检出率并不能达到100%。
孕期做产检时抽了血(例如唐筛)，做了彩超(例如大排畸)，甚至做穿刺抽了羊水来化验(针对高龄产妇和唐筛高风险孕妇)，这些检查都很有用，也都存在一定的漏检率。
以孕中期的大排畸产检来说，它能查出胎儿大部分结构性缺陷(如肢体畸形等)，但毕竟“超声隔肚皮”，期待用它检出所有的胎儿畸形是不现实的。
据2012年中国医师协会超声医师分会发布的产前超声检查指南，国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率如下：
单纯腭裂：0~1.4%
胎儿唇腭裂：26.6%-92.5%
房间隔缺损：0~5%
室间隔缺损：0-66%
消化道畸形：9.2%-57.1%
肢体畸形：22.9%-87.2%
严重脑膨出：77%以上
严重胸腹壁缺损伴内脏外翻：60%-86%
无脑儿：87%以上
开放性脊柱裂：61%-95%
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筛查胎儿缺陷会面临多个方面的困难。
一方面，一些疾病产前是可以查出，但是比较罕见，不在常规产检范围，包括先天性听力障碍、异戊酸血症、微重复等。
一方面，由于目前的技术有限，有些疾病，如脑瘫、视力问题部分先天性心脏病、并/多/缺指(趾)等，孕期没有办法查出来的，除非已经知道家族中有类似情况，或者知道自己是携带者，举个例子，听觉是没有办法在孕期检查的，即使在出生后，也只能是依靠耳聋基因来进行检查。
南方健康小贴士：为避免胎儿出现一些疾病，在备孕前我们就应该遵循科学备孕的原则，一些能造成影响的可控因素尽量去避免。比如烟美国试管移植着床感觉，酒之类的。最后，虽然有些问题还是查不出来，但是每个月的孕检还是不能少的，这是直接关系胎儿健康的。
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