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大多数人都不熟悉苯丙酮尿症，这是一种由氨基酸代谢异常引起的疾病。苯丙氨酸作为人体必需的氨基酸中的一种，对人体的生长代谢非常重要，但在体内大量堆积，也会影响身体健康。苯丙酮尿症患者是由于体内缺乏一种特异性酶，不能正常代谢苯丙氨酸，导致的一种异常疾病。那么，苯丙酮尿症患者是怎么得病的呢？接下来，我们来了解一下苯丙酮尿症产生的具体原因。
1、遗传原因
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，其突变基因发生在12号染色体长臂(12q24.1)。一旦这个基因有了轻微的变异，就会导致苯丙酮尿症。苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，是本病的基本生化异常。如果突变的碱基对不同，临床表现的严重程度就会大不相同。出现苯丙酮尿症不是因为基因缺失，而是因为两个杂合子的联姻。这种疾病常见于近亲结婚的后代。并且苯丙酮尿症基因携带者对健康没有任何影响。
苯丙酮尿症的遗传规律如下，如果父母双方都是携带者，就有25%的概率遗传。如果父母一方患病，一方不是携带者，则宝宝不会患病。如果父母一方患病，一方人工授精和试管婴儿的区别是携带者，后代有50%的几率患病。如果父母双方都患病，后代一定患病。所以，苯丙酮尿症的遗传概率还是比较高的。
2、代谢原因
因为苯丙氨酸是人体不可缺少的氨基酸，正常情况下，如果体内这种氨基酸过多，就会羟基化为酪氨酸排出体外，而羟化酶也不能缺席这一反应。如果这种酶的活性由于基因突变而降低或丧失，苯丙氨酸就不能正常代谢，因此在血液中积累，主要通过尿液排泄。一部分苯丙氨酸在转氨作用下转化为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸、苯乳酸和n-羟基苯乙酸，这些都是从尿液中排出的，所以尿液会有一种特别难闻的老鼠味和霉味。
由于苯丙酮尿症是单基因遗传病，病情非常复杂，并且在治疗过程中，受到外界影响较大短时间内无法治愈。但对于苯丙酮尿症患者来说，坚持早发现、早治疗的原则非常重要。因此，在怀孕期间，女性应进行适当的畸形检查，如果发现胎儿患病，要及时进行处理，才能实现优生优育。
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