什么时候做染色体筛查?

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问题用户 问题用户 提问于·2022-06-26 19:41:00

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  • 弓爱东
    弓爱东 (最佳回答者)
    2022-06-26 19:41:00

    这项实验室测试的主要任务是确定染色体的质量和数量。DNA储存有关人体的所有信息,由23对染色体组成。在分析过程中获得的结果可以确定生育有发育缺陷或严重遗传疾病的孩子的风险,并确定不孕症的美国试管婴儿医生可能原因。

    适应症

    核型分析可以有两种类型。在分析过程中,材料取自:

    ·已婚夫妇(细胞遗传学研究);

    ·胚胎(产前核型分析)。

    对胎儿DNA样本的研究使得在发育的早期阶段评估染色体并做出维持或终止妊娠的决定成为可能。以下情况要求进行核型分析:

    ·不孕症;

    ·经常**;

    ·早产;

    ·配偶之一的遗传不稳定性;

    ·近亲存在染色体异常;

    ·配偶之一过去曾暴露于可引起基因突变的化学或物理暴露的情况(例如,在危险的生产条件下);

    ·准妈妈的年龄超过35岁。

    核型分析的需要是针对每个特定案例单独确定的。

     

    核型分析进展如何?

    来自静脉的血液用作测试材料。患者按时到实验室检查,按标准方式献血。在3天内,采集的样本在特殊条件下培养,因此细胞开始积极分裂。这是一个必要条件,因为在正常状态下,细胞核中的染色体是不可见的。然后用一种特殊的化合物处理血液,在研究所需的阶段抑制分裂过程。从材料中制备涂片,并使用光学技术对其进行仔细研究。每条染色体都有一个单独的条纹,为了看到它,样本被染色。在进一步研究的过程中,确定了染色体的总数及其结构。

    根据研究结果,向遗传学家或生殖学家咨询核型。专家向未来的父母解释生育有遗传病的孩子是否有风险以及他们是什么。如果发现胎儿染色体异常,建议终止妊娠,但最终决定权在患者手中。对于一些适合药物矫正的染色体异常,规定了一个疗程。

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