试管遗传学诊断技术PGD与PGS傻傻分不清?一文教你区别

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问题用户 问题用户 提问于·2022-09-27 20:40:14

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  • 弓爱东
    弓爱东 (最佳回答者)
    2022-09-27 20:40:14

    有许多准孕妈在了解试管婴儿时就听说过PGD/PGS技术,那PGD/PGS技术到底是什么,这两者又有什么区别呢?这其中的门道还真不少。

    其实随着第三代试管婴儿技术的逐渐成熟,并在实际应用时也得到了很好的效果,作为一项重要的遗传学诊断技术,我们要先了解他究竟是什么?

    一、PGD/PGS是什么

    PGS是胚胎植入前遗传学筛查,主要通过胚胎的23对染色体结构、数目,通过对比来判断胚胎染色体是否具有遗传异常。

    PGD是胚胎种植前基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带遗传缺陷的基因。

    通过这些技术手段,医生可以轻易的判断出哪些胚胎是不正常的,从而剔除有问题的胚胎,再挑选发育与基因遗传正常的胚胎进行植入,以期胎儿的正常发育。

    二、PGD/PGS技术有什么区别?

    PGS技术针对的是胚胎染色体数目和结构等一系列问题,对于一些高龄产妇或者不明原因**的孕妇来说,我们是推荐进行PGS筛查的,而且一般来说,做三代试管婴儿不管是否有明确的遗传病史,院方都会进行PGS筛查。

    但是PGD就不同了,PGD技术是检测胚胎是否携带遗传缺陷的基因,目前可以检查到的单基因缺陷引发的疾病就有100多种,所以有明确遗传病或者家族遗传史的夫妻是需要做PGD的。

    关于检查的要求,对于PGS来说,受精卵培育3天形成胚胎,培育5天后形成囊胚都是可以进行检测的,而PGD一般是检测通过PGS的囊胚。

    三、PGS/PGD技术可以筛查哪些疾病

    我相信这也是大家比较关心的问题了,PGS主要针对染色体问题,众所周知,每个人都有23对染色体,其中22对是常染色体,还有一对男女不同,男性为XX,女性为XY。

    关于PGS筛查,可以筛查出一三体综合症、爱德华综合症、唐氏综合征、杜氏肌营养不良症等,有些医院只筛查五对染色体,但大多数都是筛查23对染色体,因为每对染色体上都有相应的疾病,筛查23对染色体,能进一步让胎儿良好发育。

    PGD技术则是针对遗传缺陷的基因,所以比PGS技术更细,能检查出的疾病也很多,比如软骨发育不全、肾上腺脑白质营养不良等等,大家可以在网上自行检索。

    四、PGS/PGD筛查需要吗?

    在国内,没有相应的指标是不能做三代试管的,虽然国外没有诸多限制,但是我觉得大家也不要盲目追求所谓的基因检测技术,PGS主要针对方向是:高龄(>36周岁)、习惯性**(次数>2)、反复植入失败(>3次)的情况,一些身体健康的朋友也不需要做PGS,在术前做好各项备孕检查和产检也可以。

    而PGD其实在国外做的人也并不多,因为程序比较麻烦,要有明确的遗传病史的人才会做,而且还需要夫妻双方的遗传病诊断证明,家族基因报告等等,专家也会根据这些报告建模分析,确定有问题的点位进行定点筛查。

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