地贫基因
地中海贫血的遗传与性别无关。男胚女胚发病概率均等。
1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者
他们所怀的胎儿有1/2概率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫。
2.夫妇双方均为同一类型轻型地贫
每次怀孕有 1/4概率是重型地贫，有1/2概率可能生育一个轻型地贫携带孩子，1/4概率是完全正常的孩子。
3，夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫
存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4概率生育重型α地贫患者。
地贫表现
1.地贫轻度携带者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时做血常规MCV值较低因而医生建议进一步检查。
2.重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内试管流程。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐东方医院生殖中心，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡。
地中海贫血患者如何生育健康孩子
目前除了怀孕一定时间后进行产前诊断另外第三代试管基因筛查技术可以在怀孕前筛查出完全正常胚胎。
流程：1，咨询遗传学主治医师。由医生向实验室申请做胚胎前需要配置一个检测地贫的药水。学名叫 walk up。
2，夫妻双方抽血检测地中海贫血DNA。
3，walk up 开始配置前需要夫妻双方到实验室所在医院签订相关的确认文件、缴费以及留血样备用。
4，采集直系亲属血样交给医院。
5，地贫DNA有结果和直系亲属血样都有了方可开始药水配置。
Walk up 配置需要3～4个月时间。药水配置好后进入做胚胎阶段。
