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平衡易位携带者最常见的21个问题

弓爱东
弓爱东
发布于2021-03-15 12:03:53

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弓爱东答疑群

1. 什么是平衡易位和罗氏易位?

不同染色体的两个片段发生位置交换。罗氏易位是平衡易位的一种,只有涉及到13、14、15、21、22号染色体的一般婴儿试管需要多少钱易位才是罗氏易位。

2. 平衡易位对携带者有什么健康方面的危害?

几乎没有。

3. 平衡易位可能通过治疗恢复正常吗?

不可能。

4. 平衡易位携带者为何和普通人一样?

因为染色体易位并没有使遗传物质发生增减,也就不会使人体的正常生长出现紊乱。

5. 平衡易位携带者的生育力为何会降低?

当平衡易位携带者的**或卵子成为胚胎后,胚胎的染色体出现非整倍体(遗传物质出现大幅度的增加或减少)的概率会**提高,从而使发生不良妊娠结局的概率提高。这些结局包括生化妊娠、胎停、流产、死胎、胎儿发育严重异常、婴儿出生后患有严重的先天性疾病等。

6. 什么情况下需要检查自己是否为平衡易位携带者?

当女方经历两次及以上不良妊娠,但常规检查未见异常时,男女双方可以去做“染色体核型检查”。

7. 做染色体核型检查有何注意事项?

没有,随时随地都可以,与空腹、经期、烟酒等因素无关,且染色体核型检查一辈子只需检查一次,因为染色体核型**不变。

一般情况下,染色体核型检查需要3周时间。遇到特殊情况时,需要做CMA做进一步确认。

8. 我的染色体为什么会发生平衡易位?

一般有两种可能,一种是遗传自父或母,也就是说一般婴儿试管需要多少钱,父或母的染色体核型和你一样。另一种是染色体新发的畸变,大多发生在当你还是一颗受精卵时。

9. 平衡易位携带者如何提高生育力,降低发生不良妊娠的概率?

当然是做胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/D),也就是俗称的“第三代试管婴儿”。注意,第一代和第二代是没用的。

目前,PGS领域的主流平台是NGS和aCGH,这两个平台都是通过检查胚胎23对染色体是否出现非整倍体,来筛查哪些胚胎可以移植。值得注意的是,当胚胎的染色体正常,或发生相同的平衡易位时,都被视作是可移植的正常胚胎。

10. 国内可以做吗?

可以,平衡易位是做“第三代试管婴儿”的重要医学指征之一,凭此一项即可在国内做。

11. 国内哪些医院可以做“第三代试管婴儿”?

根据中国卫健委公布的名单来看,国内目前有40+医院可以行“第三代试管婴儿”。你可以告诉我你所居住的城市或省市,我会依照就近原则告诉你哪个医院可以做。你也自己去中国卫健委的网站上找。

12. 中国的“第三代试管婴儿”和国外的有差距吗?

没有,国内外在胚胎植入前遗传学筛查/诊断方面的技术水平是一样的。事实上,中国的临床水平还更高一点点,但医疗服务和态度的确很糟糕。

13. 我能问下“成功率”的问题吗?

能,但我只会回答你“看运气”。成功率是个统计学数据,对个体没有意义。个体永远只有0和100两个概率,不可能有中间值。

*如果你迷信国外成功率,可以去看看我的一篇科普《无良中介的谎言,试管婴儿成功率在国外的真实数据》。

14. 移植染色体平衡易位的胚胎是否有风险?

没有,理由见本文第2和第4问答。这些胚胎和染色体正常胚胎是一样的。

15. 我不想让孩子长大后面临和我一样的生育问题,那有没有办法连染色体平衡易位的胚胎都能筛查出,从而找到染色体完全正常的胚胎呢?

有,去做“脱染”。备孕要多吃什么食物“脱染”是俗称,国内一般被称为核型定位或断点分析等,属于PGD领域。这项技术可以区别出染色体正常和染色体平衡易位的胚胎。

同时,这项技术也意味着可移植胚胎的数量更少,以及更高的医疗费用。

16. 哪些医院有“脱染”?

这个真不多,我知道的有(排名不分前后)上海集爱、上海国妇婴、广州中山一、中信湘雅、郑州附一、北三医等。也许还有其他医院有,问问你的医生有没有“脱染”就可以。

17. 在国内做“做脱染”要多少钱?

一般情况下,大约是12-13万人民币一个周期,而且能否找到可移植胚胎要看运气。

18. 那“普通的三代”要多少钱?

一般情况下,大约是9-10万元人民币一个周期。

19. 那这笔医疗费用能进医保吗?

不能,而且别问我为什么,实在想问就去问中国卫健委。

20. 如果我无力承担医疗费,那我是不是连自然生育的可能都没有了?

不是,你还是有自然生育的可能,只不过比其他人低很多。

21. 我需要您的一些建议……

再过20年,平衡易位携带者的生育成本也许会低很多,可能也有更好的遗传学技术来解决。所以,没必要过分纠结于是否要做“脱染”来一步到位,根据自己的实际情况量力而行就可以。

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