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带你详细了解第三代试管婴儿!

弓爱东
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发布于2021-03-20 10:03:17

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 试管婴儿技术的普及应用,为不孕不育人群解决了生育难题,带来了福音。而试管婴儿是近几年最热门的选择,都知道第三代试管婴儿性价比高,可以诊断基因,筛查染色体,保障了胎儿健康,从而优生。那么大家又对第三代试管婴儿技术了解多少呢?

 目前第三代试管婴儿技术筛查的方式主要有以下几种:PGD,PGS,FISH,ACGH,NGS。

 带您了解这些试管婴儿专业词汇:

 PGD即胚胎植入前基因诊断,也就是常说的第三代试管婴儿,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因;其中有两种主流的PGD技术,一种是FISH,一种是ACGH。

 FISH和ACGH详解

 FISH早在1990年就已经作为胚胎染色体检查的一种手段,一开始,科学家相信通过FISH筛选出正常染色体的胚胎可能会增加试管婴儿的成功率。他们在胚胎初期,即胚胎在试管培育过程中的第三天,从已经发育到6-8个细胞的胚胎中抽出1个细胞,从而检测5种染色体到最多12种染色体,以检查出胚胎的性别。不幸的是,由于先天性的技术缺陷,FISH只能查出46条染色体的一小部分,其他染色体是否存在问题就不知道了。在这种情况下,FISH不再被用于大多数美国,欧洲及这些国家的试管婴儿医院。

 另一种更完善的基因检测PGD-ACGH,即囊胚移植前基因检测,则披世多年,而且被广泛用在美国、的试管婴儿医院。A-CGH是目前世界范围内试管婴儿的最高技术,能够**筛查人类的23对染色体。相比于传统的PGD技术只能做5对染色体检测,A-CGH在技术上更胜一筹,我们可以检测到更精确的数据,对遗传病的监测更加全面与安全,能够同时检测人体的200多种疾病,胚胎移植后的着床率可达到80﹪以上,在成功率上有了更好的保障。

 PGS即胚胎植入前遗传学筛查,通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常;

 NGS主要包括全基因组重测序(WGS)、全外显子组测序(WES)和目标区域测序(TRS),可在短时间内对基因进行精确定位;

 PGS/PGD基因筛查技术详解

 第一代可以解决女性不育难题,第二代试管婴儿单**注射技术虽然解决了男性的**质量问题,然而都不能确保新生儿的健康。第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术正好弥补了这一空缺,它就好比一个完善的优生优育系统,确保囊胚健康的同时,又**提高了试管婴儿的成功率、新生儿的活产率。

 具体来说,PGS是对囊胚进行染色体数目和结构异常的检测,通过检测囊胚的23对染色体的结构、数目,通过比对来分析囊胚是否存在遗传物质的异常(全基因筛查);PGD是针对PGS筛查后囊胚进行检测,检查囊胚是否携带有遗传缺陷的基因或携带可能导致特定疾病的基因突变,从而杜绝新生儿患遗传疾病。比如地中海贫血症、猫叫综合征等疾病。

 PGS/PGD与NGS的关系

 现在第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)可筛查出300种以上的遗传疾病基因,那下一代测序技术(NGS)又是什么?与PGD/PGS又有什么关系呢?

 其实简单来说,下一代测序技术(NGS)是第三代试管婴儿PGS基因筛查技术的最新成果,并已应用于美国和试管婴儿临床实践。如何做试管婴儿成功率

 什么是NGS技术

 新一代基因测序技术(NGS)主要包括三种具体技术即(Next Generation Sequencing),全基因组重测序(whole-genomesequencing,WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing,WES)和目标区域测序(taegeted regionssequencing,TRS),它们同属于新一代基因测序的范畴。

 随着人类基因组计划的完成以及分子基因检测技术的不断发展和完善,人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步,使得NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位,可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等),并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病,从而大幅提高妊娠率,降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。

 受限于全基因筛查技术,试管婴儿成功率一直是困扰医学界的问题,新一代测序技术NGS技术的使用,给患者带来一个更准确的检查结果,试管婴儿成功率也相应的得到了事半功倍的效果。但NGS技术需要7~14天的时间才能出具检查报告,所以选择此项技术的前提是选择冻胚移植(即将培育出的囊胚进行冷冻处理,待到NGS检查结果出来后再进行囊胚移植)。

 NGS潜在优势

 增强的检测结构异常,如染色体缺失或重复;更好的检测能力当一个胚胎可能有不同的结果(有细胞嵌合体);提高自动化程度降低人为误差;

 研究已经进行验证使用的下一代从NGS在胚胎植入前遗传学,结果用测序与CGH微阵列研究以及相关的都能实现上面列出的许多优点。

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