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好孕难?青浦夫妻有遗传疾病,可以去

弓爱东
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发布于2020-11-26 20:02:58

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弓爱东答疑群

生儿育女是每个人的权利,孩子是一个家庭幸福的延续。但是近几年来,由于环境、压力等复杂因素,出现遗传疾病的婴儿越来越多。

新生儿遗传代谢病是导致新生儿缺陷的根源之一。对刚出生的新生儿进行筛查能起到防治作用,然而,尽管技术在进步,但筛查仍不是一项容易推广的工作。比起外国,我国的新生儿遗传病筛查工作整体起步较晚。“国际上早在60年代,就已开展新生儿遗传病筛查;我国是直到上世纪80年代初才启动。”

我们常说的遗传代谢病,是指由于基因突变,遗传病患者合成的酶、受体、载体等蛋白功能有缺陷,从而导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常,产生一系列代谢紊乱的临床症状。遗传代谢病病种繁多,试管婴儿哪个医院好些已发现超过5000种。该疾病的特点就是单病发病率低,多病发病率高,而且会往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓,严重的还会造成痴呆、肢体残缺,甚至死亡等后果。

由于基因筛查面临伦理、技术等挑战,遗传病筛查在国内被严重限制,大众的需求得不到满足,很多人便将目光瞄准了国外,对于大众来说,筛查技术要特异、敏感、高通、准确、快速,同时筛查费用要在普通大众可接受成本范围内。满足这两点的试管技术得到需求国人的关注。

“以前大家都认为遗传疾病是不可以治疗的,但其实有些是可以治疗的,目前面临的主要挑战是筛查技术够不够先进,使用技术覆盖够不够广,遗传病防治结合,才能做到优生优育。

“很多人看了广告,看了费用,就觉得,相同技术要选便宜的。中国有句老话说得好,一分钱一分货。自己选的医疗机构有没有能力提供筛查技术也是问题。”专家提醒大家。“总的来说,市面上的检查标准参差不齐。遗传病筛查有相应的技术规范,对实验室要求较高,对于有遗传病筛查需求的家庭来说,选择有独立、高端的胚胎实验室是非常重要的。”

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