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染色体检查有何意义

弓爱东
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发布于2022-02-04 17:41:11

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染色体检查有何意义?医学遗传学涉及到各学科,尤其与妇产科关系密切,随着染色体检查技术的进步,人们对先天性异常有了进一步认识,在妇产科领域内,染色体检査技术已广泛应用于自然**、不孕症、恶性肿瘤及产前检査等方面。

染色体检査方法有多种,从采集标本(血、羊水、骨髓)到培养的全过程,都需严格掌握无菌操作。
性染色体检查方法有性染色质检査和中性粒细胞核鼓槌检査。
性染色质检査是诊断性别和性染色体异常时必须检査的内容之一。其方法是用压舌板在口腔颊粘膜哉**侧壁粘膜表面刮几下,然后均匀涂布于玻片上,用固定液固定2小时左右,染色后以油镜检査。中性粒细胞核鼓槌检査是采取周围血做涂片,用甲醇液固定,吉姆萨染色'油羸下镜检,一般女性多核白细胞的核鼓槌出现率为2%〜3%,而男性中性粒细胞内几乎没有。
外周血培养法,包括周围血白细胞培养和周围血全血培养法,此外还有**胎儿皮肤细胞组织培养法,羊水细胞培养法,骨髓细胞短期培养法。
染色体检査可用于**。近年发现早期**中染色体异常者(包括染色体数目和结构异常)占20%〜70%,常见的数目异常有多倍体、三体型、X-单体型等,常见的结构异常有易位、倒位、断裂、缺失等。*美国试管移植前中药调理*、死胎多为染色体异常的胚胎不能存活所致,也有表现为胎儿畸形、胎儿宫内生长迟缓或最后存活而成为染色体异常的携带者。
正常人是46条染色体,如果少于或多于46条都可引起各种发育异常,如21三体综合征,是第21号染色体多了1条,成为3条,表现为伸舌样痴呆,也叫缉天愚型。
性染色体数目异常的染色体病,如45,XO是性染色体少了1条。又如47.XXX;48.XXXY;49.XXXY等多表现生殖系统畸形。结构异常的如46.XX;其中有一条X染色体部分缺失,也可引起性腺发育不全、生殖器畸形等。

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