羊水穿刺是产前诊断的重要手段之一。一般来说，产前诊断适合中期妊娠。羊水存在于羊膜腔内;受精卵在受精的第七天形成羊膜腔，开始产生羊水。在孕期12周羊水量为50ml，20周400ml，36~38周1000~1500ml，预产期羊水量略有下降。
羊水穿刺的最佳时间
胎膜穿刺取羊水的最佳时间是孕期的16~20周羊水穿刺，因为这个时候胎儿比较小，羊水比较多，胎儿漂浮在羊水中，周围有很宽的羊水带，在用针穿刺取羊水的时候，不容易刺破胎儿，取20毫升的羊水，只占羊水总量的1/20~1/12，不会导致宫腔突然变小而导致流产的现象，而且这个时期羊水中的活力细胞所占比例最大，细胞培养成活率比较高，可以用于胎儿染色体核型分析，也可以用于染色体遗传病的诊断，也可以用于羊水细胞遗传病的诊断，代谢性疾病的诊断。检测羊水中的甲胎蛋白，也可以用于胎儿的开放性神经管检测。
在孕晚期，羊水穿刺检查可以检测到血型、卵磷脂、鞘磷脂、胆红素、胎盘中的泌乳素，了解母儿是否有不合血型、溶血、胎盘功能、胎肺成熟、皮肤成熟等。
羊水穿刺的步骤
适应症孕妇应先做B超检查，确定胎盘位置和胎儿状况，避免误伤胎盘。如果没有进行B超，可以通过触诊找到囊性感、易浮动胎体的部位，也可以避开胎盘。选择进针点后，需要消毒皮肤，局部麻醉，用带针心的腰部穿针垂直刺人;
穿刺经腹壁及子宫壁后，有两次针感不清，取针心，用2毫升注射器抽吸2毫升羊水，弃去，这段羊水可能含有母体细胞;再用20毫升空针抽吸20毫升羊水，分别装在2支消毒试管中，加盖;取针，盖消毒纱布，压住2～3分钟，孕妇卧床休息2小时。将羊水离心5~10分钟，以上清液作生化检测，沉淀物用于细胞培养，或用于 DNA提取。
羊水穿刺属于介入性产前诊断，一般来说，我们先取母亲的血进行筛查，筛查后，就会有报告的危险程度，如果患儿是身体异常，风险有多少。一般而言，新生儿内如不做任何筛查，不做任何干预，正常新生儿内约有700名儿童有此病。
目前我们通过检查母体血液的羊水穿刺基础数据来进行筛查，我们一般设定的指标，如果风险值达到250/1。如果母亲怀上了这个孩子，有250/1的可能是21三体，那么就建议这类母亲检查羊水。即要直接取到胎儿脱离的表皮，再来进行培养，培养之后看它的染色体，到底有多少。那么就可以诊断病情。
羊水穿刺的风险
经母亲检查胎儿，是安全的，取母亲的血液检查，但是它只能告诉你一个风险的存在，要想知道胎儿是否患有疾病，必须经过羊水检查。这当然有风险，但其总风险率，即导致胎儿流产的风险，一般不超过1%。而现在像大中型医院，原则上，要求必须在B超以下进行羊水穿刺。那就是说孕期护理，必须要在B超之下，避开胎儿和胎盘。因此，对胎儿造成伤害的可能性将会降低。
