指(趾)甲-髌骨综合征是家族遗传性疾病，属常染色体显性遗传，伴完全的外显率。其基因与ABO血型基因密切相关，位于第9对染色体的长臂上。
指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)别名为遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia);遗传性甲骨萎缩病;指甲膝盖综合征;甲髌综合征;是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。本病临床特征是指甲——骨四联征：(1)指甲缺损或发育不良;(2)髌骨发育不全或缺如;(3)髂骨后骨刺;(4)肘及髋关节外翻畸形。有此病的家族史的家庭打算要小孩之前，建议进行全面检查，避免怀上患病的孩子，有这种家族史的家庭可以进行试管婴儿。
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