神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）是一组儿童最常见的遗传性进输卵管堵塞排卵试纸行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人，其临床特点：包括进行性痴呆、难治性癫痫发作
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis NCL)婴儿型CLN1，发病年龄在0～2岁，表现为精神和运动功能衰竭，患者腱反射减低和肌张力低下，无视网膜的累及症状，有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状，表现为智能和语言发育倒退，不伴有癫痫和视网膜变性。经典的晚期婴儿型NCL，CLN2 发病年龄在2～4岁伴耐药性癫痫和智力发育倒退为主要表现而后出现肌强直、共济失调、视力丧失和视神经萎缩，大部分患者在发病后3年半左右卧床不起，在10～15岁死亡，除此之外这个亚型存在最多的变异型。Wisniewski变异型发病年龄促使肝胆排毒在2岁半～3岁半，首发症状是由于小脑和椎体外系病变引起的运动异常，而后出现痴呆肌阵挛癫痫发作，视力障碍出现在5～6岁。Edathodu变异型的发病年龄在9岁，患者主要表现为精神异常，不伴有癫痫、痴呆、运动异常和视网膜病变。青少年型CLN3，典型患者的发病年龄在4～10岁促使肝胆排毒，视力丧失和视网膜变性为主要表现，同时伴有癫痫和轻度的精神和智力损害。青少年型NCL的变异型首先表现为学习障碍，而后出现进行性的全脑性痴呆、失明、失语，在12～18岁出现不能进食和不能行走。延迟性青少年型表现为在10～20岁出现视力损害，继而出现癫痫和痴呆。现在试管婴儿可以将此病筛掉，所以如果有家族史，建议进行试管婴儿孕育健康后代。
试管婴儿可以筛掉此病
