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试管婴儿可以筛掉多发性内分泌腺瘤病吗?

弓爱东
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发布于2020-12-21 04:02:17

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多发性内分泌腺瘤病2型,即MEN2型是常染色体显性遗传疾病,其患病率约占普通人群的1~10/10万,携带有MEN2缺陷基因者,其疾病外显率高于80%一岁宝宝不吃盐的危害

甲状腺髓样癌(MTC)为MEN2中常见并早出现的病变,而且是决定病程进展的最重要因素。嗜铬细胞瘤携带MEN2基因的南方试管婴儿个体中50%会出现嗜铬细胞瘤。其病理变化经过髓质增生阶段,然后发展为肿瘤,故一般病变在双侧肾上腺,并以分泌肾上腺素为主。单侧或恶性较少见。其临床表现与诊断方法与一般嗜铬细胞瘤相同。甲状旁腺功能亢进症其临床表现与一般甲状旁腺功能亢进症相类似,但其肾损害及骨病较少见。其他MEN2B综合征突出的症状是大多数(非全部)有黏膜神经瘤,神经瘤外表像发光小肿瘤,分布在唇、舌和口腔黏膜上,眼睑、巩膜和角膜亦常累及;厚眼睑和弥漫性增厚口唇是特征;胃肠道运动异常的症状(便秘、腹泻和偶见巨结肠)常见。目前试管婴儿可以筛掉此病,建议由家族史的家庭在要孩子前进行试管婴儿助孕。

 

试管婴儿可以筛掉MEN2

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